Dmbx1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dmbx1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02285

品系全称

C57BL/6JCya-Dmbx1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-140477-Dmbx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dmbx1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02285) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diencephalon/mesencephalon homeobox 1
基因别称
Atx,Cdmx,Mbx,Otx3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025567 | Ensembl: ENSMUST00000124071
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2153518Mice homozygous for one null allele display partial postnatal lethality, impaired suckling and postnatal growth, and reduced female fertility. When raised in isolation, mice homozygous for another null allele exhibit decreased body weight, decreased food consumption, and small adipocytes.
Dmbx1,也称为diencephalon/mesencephalon-expressed brain homeobox gene 1,是一种编码同源框蛋白的基因。同源框蛋白是一类转录因子,在多种发育过程中发挥作用,如区域身份的确定、细胞决定和增殖。Dmbx1在胚胎发育过程中主要在神经组织中表达,尤其是在中脑和后脑的早期决定和后续分化过程中。此外,Dmbx1还在小脑颗粒祖细胞和脊髓V0中间神经元的分化中发挥作用。Dmbx1的表达在中脑和后脑中最为明显,但在嗅觉神经元中不存在[3]。

Dmbx1基因的突变与多种神经系统疾病相关。例如,在神经遗传性疾病中,通过全外显子测序,研究人员在多个家系中发现了Dmbx1基因的突变。这些家系中的患者表现出多种神经症状,包括智力障碍、发育迟缓、癫痫和运动障碍等[1]。此外,Dmbx1基因的突变还与肝细胞癌的发生和发展相关。研究发现,Dmbx1在肝细胞癌组织中高表达,且与肿瘤的转移和不良预后相关[2]。

在研究Dmbx1基因的功能和表达模式方面,研究人员利用基因敲除和基因敲低等技术,观察了Dmbx1基因在胚胎发育过程中的作用。研究发现,Dmbx1基因的缺失会导致中脑和视网膜的生长发育受到抑制,这表明Dmbx1在神经发生过程中发挥重要作用[4]。此外,Dmbx1基因的缺失还会导致成年小鼠的体重减轻,并影响食欲相关肽(AgRP)的长期食欲刺激作用[5]。

总之,Dmbx1基因在神经系统和肿瘤发生发展中发挥重要作用。Dmbx1基因的突变与多种神经系统疾病和肝细胞癌的发生和发展相关。深入研究Dmbx1基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经系统和肿瘤的发育过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
2. Huang, Xiaoting, Xiang, Leyang, Liu, Wei, Liu, Jinquan, Yuan, Yawei. 2021. Roles of diencephalon/mesencephalon homeobox 1 in the development and prognosis of hepatocellular carcinoma. In Annals of hepatology, 24, 100314. doi:10.1016/j.aohep.2021.100314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33524552/
3. Broccoli, V, Colombo, E, Cossu, G. . Dmbx1 is a paired-box containing gene specifically expressed in the caudal most brain structures. In Mechanisms of development, 114, 219-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12175515/
4. Wong, Loksum, Weadick, Cameron J, Kuo, Claire, Chang, Belinda S W, Tropepe, Vincent. 2010. Duplicate dmbx1 genes regulate progenitor cell cycle and differentiation during zebrafish midbrain and retinal development. In BMC developmental biology, 10, 100. doi:10.1186/1471-213X-10-100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20860823/
5. Hirono, Seiichiro, Lee, Eun Young, Kuribayashi, Shunsuke, Iwanaga, Toshihiko, Miki, Takashi. 2015. Importance of Adult Dmbx1 in Long-Lasting Orexigenic Effect of Agouti-Related Peptide. In Endocrinology, 157, 245-57. doi:10.1210/en.2015-1560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26505115/