Esr2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Esr2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02262

品系全称

C57BL/6JCya-Esr2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13983-Esr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Esr2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02262) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
estrogen receptor 2 (beta)
基因别称
ER[b],ERbeta,Estrb
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207707 | Ensembl: ENSMUST00000218621
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109392Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neural, behavior, glucose homeostasis, sex-specific nociception, cardiac, and ion channel abnormalities and myeloproliferative disorders. Females are sterile/subfertile with granulosa cell defects; males show prostate hyperplasia.
ESR2,也称为雌激素受体β(Estrogen Receptor beta),是雌激素受体家族的成员之一,是细胞核受体超家族的一部分。ESR2基因编码的蛋白质与雌激素结合并调节基因表达,从而影响细胞生长、分化和代谢。ESR2主要在女性生殖系统、乳腺、骨骼、心脏、脑和前列腺等组织中表达。与ESR1(雌激素受体α)相比,ESR2在脑组织中表达较高,被认为在神经发育和功能中发挥重要作用。

研究表明,ESR2基因的变异与多种疾病的风险相关,包括乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、阿尔茨海默病、抑郁症和子宫内膜异位症等。例如,在乳腺癌中,ESR2基因的rs1256030变异与乳腺癌患者的风险增加相关,尤其是在年轻女性中[1]。此外,ESR2基因的rs928554、rs1256049和rs1271572变异与三阴性乳腺癌(TNBC)的风险增加相关,表明ESR2基因变异可能在TNBC的发生发展中发挥作用[4]。在结直肠癌中,ESR2基因的rs1256049变异与绝经后女性结直肠癌的风险增加相关,尤其是在白种人中[6]。

除了与癌症风险相关,ESR2基因的变异还与阿尔茨海默病和抑郁症的风险相关。例如,ESR2基因的rs4986938变异在亚洲人群中与阿尔茨海默病的风险降低相关,但与全球人群的风险无关[5]。在抑郁症中,ESR2基因的变异与抑郁症的易感性相关,表明ESR2基因可能参与了抑郁症的发生发展[2]。

此外,ESR2基因的变异还与子宫内膜异位症的发生发展相关。研究表明,子宫内膜异位症患者中ESR2基因的表达水平高于健康对照组,提示ESR2基因可能在子宫内膜异位症的发生发展中发挥作用[3]。

综上所述,ESR2基因的变异与多种疾病的风险相关,包括乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、阿尔茨海默病、抑郁症和子宫内膜异位症等。ESR2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gallegos-Arreola, Martha Patricia, Zúñiga-González, Guillermo M, Figuera, Luis E, Gómez-Meda, Belinda Claudia, Rosales-Reynoso, Mónica Alejandra. 2022. ESR2 gene variants (rs1256049, rs4986938, and rs1256030) and their association with breast cancer risk. In PeerJ, 10, e13379. doi:10.7717/peerj.13379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35573183/
2. Dall'Aglio, Lorenza, Lewis, Cathryn M, Pain, Oliver. 2020. Delineating the Genetic Component of Gene Expression in Major Depression. In Biological psychiatry, 89, 627-636. doi:10.1016/j.biopsych.2020.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279206/
3. Szaflik, Tomasz, Smolarz, Beata, Mroczkowska, Beata, Forma, Ewa, SzyŁŁo, Krzysztof. . An Analysis of ESR2 and CYP19A1 Gene Expression Levels in Women With Endometriosis. In In vivo (Athens, Greece), 34, 1765-1771. doi:10.21873/invivo.11970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32606145/
4. Sghaier, Ikram, Zidi, Sabrina, El-Ghali, Rabeb M, Aimagambetova, Gulzhanat, Almawi, Wassim Y. 2022. Unique ESR1 and ESR2 estrogen receptor gene variants associated with altered risk of triple-negative breast cancer: A case-control study. In Gene, 851, 146969. doi:10.1016/j.gene.2022.146969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36261089/
5. Ulhaq, Zulvikar Syambani, Garcia, Cristian Peinado. 2020. Estrogen receptor beta (ESR2) gene polymorphism and susceptibility to dementia. In Acta neurologica Belgica, 121, 1281-1293. doi:10.1007/s13760-020-01360-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32335869/
6. Chang, Xueliang, Wang, Hu, Yang, Zhan, Li, Jingdong, Han, Zhenwei. . ESR2 polymorphisms on prostate cancer risk: A systematic review and meta-analysis. In Medicine, 102, e33937. doi:10.1097/MD.0000000000033937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37335680/