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Epb41l4a-flox 基因敲除小鼠

Epb41l4a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epb41l4a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02214

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l4aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13824-Epb41l4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Epb41l4a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02214) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4a
基因别称
Epb4.1l4，Epb4.1l4a，NBL4
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013512.2 | Ensembl: ENSMUST00000025234
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~588 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
EPB41L4A，也称为红细胞膜蛋白带4.1样蛋白A，是一种重要的蛋白质编码基因。它编码的蛋白属于带4.1家族，这个家族的蛋白质在细胞骨架组织、细胞信号传导和细胞粘附中发挥重要作用。EPB41L4A基因位于人类染色体2q22区域，含有13个外显子和12个内含子。该基因的表达受到多种转录因子的调控，包括Wnt/β-catenin信号通路和p53。EPB41L4A基因的功能涉及多种生物学过程，包括细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭，以及代谢过程。该基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括乳腺癌、骨肉瘤、多发性骨髓瘤和甲状腺癌等。

在乳腺癌中，长链非编码RNA（lncRNA）EPB41L4A-AS1的表达显著下调。EPB41L4A-AS1的表达与肿瘤组织的侵袭性和转移能力呈负相关。过表达EPB41L4A-AS1可以显著降低乳腺癌细胞的增殖能力，并增加乳腺癌细胞的凋亡率。此外，EPB41L4A-AS1还参与了细胞周期、剪接体和p53信号通路等生物学过程的调控[1]。

在骨肉瘤中，EPB41L4A-AS1和UNC5B-AS1的表达水平显著升高。这两个lncRNA可以作为骨肉瘤的诊断和预后标志物。高水平的EPB41L4A-AS1和UNC5B-AS1与骨肉瘤的进展和患者的生存时间缩短相关。此外，这两个lncRNA还可以通过靶向miR-1306-5p来影响骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力[2]。

在多发性骨髓瘤中，EPB41L4A的表达水平与患者的预后相关。高表达EPB41L4A的患者具有更好的生存率。此外，EPB41L4A的表达还与1q21区域的拷贝数呈负相关，并且低表达EPB41L4A的患者更容易发生复发[3]。

在甲状腺癌中，EPB41L4A基因的启动子区域存在一个增强子，该增强子与甲状腺癌的易感性相关。该增强子区域的基因多态性与甲状腺癌的风险降低相关。此外，EPB41L4A的表达与Wnt/β-catenin信号通路相关，并且EPB41L4A的表达下调可能参与了甲状腺癌的发生和发展[4]。

综上所述，EPB41L4A基因在多种疾病中发挥重要作用，包括乳腺癌、骨肉瘤、多发性骨髓瘤和甲状腺癌等。EPB41L4A基因的表达异常与肿瘤的发生和发展相关，并且可以作为疾病的诊断和预后标志物。EPB41L4A基因的功能涉及细胞增殖、凋亡、迁移、侵袭和代谢过程等生物学过程。深入研究EPB41L4A基因的生物学功能和疾病发生机制，有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yang, Fan, Lv, Shixu. . LncRNA EPB41L4A-AS1 Regulates Cell Proliferation, Apoptosis and Metastasis in Breast Cancer. In Annals of clinical and laboratory science, 52, 3-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35181612/
2. Yan, Ying, Liu, Xiaochuan, Li, Yamei, Zhao, Ping, Yang, Lu. 2023. EPB41L4A-AS1 and UNC5B-AS1 have diagnostic and prognostic significance in osteosarcoma. In Journal of orthopaedic surgery and research, 18, 261. doi:10.1186/s13018-023-03754-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36998043/
3. Zhang, Weilong, Lai, Rui, He, Xue, Liu, Weiyou, Jing, Hongmei. 2020. Clinical prognostic implications of EPB41L4A expression in multiple myeloma. In Journal of Cancer, 11, 619-629. doi:10.7150/jca.33805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31942185/
4. Comiskey, Daniel F, He, Huiling, Liyanarachchi, Sandya, Brock, Pamela L, de la Chapelle, Albert. 2020. Characterizing the function of EPB41L4A in the predisposition to papillary thyroid carcinoma. In Scientific reports, 10, 19984. doi:10.1038/s41598-020-76606-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33203992/

资料下载

S-CKO-02214_6J_13824_Epb41l4a_Exon 8_A_strategy.pdf
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