Drd4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Drd4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02093

品系全称

C57BL/6JCya-Drd4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13491-Drd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drd4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02093) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine receptor D4
基因别称
D4R,Drd-4
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007878 | Ensembl: ENSMUST00000026569
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94926Homozygous mutants are less active in open field tests and have reduced responses to novelty. However, mice exhibit locomotor supersensitivity to ethanol, cocaine, and methamphetamine.
Drd4基因编码多巴胺受体D4亚型,这是一种G蛋白偶联受体,参与多巴胺信号传导途径。多巴胺是一种重要的神经递质,与大脑的奖赏、动机、注意力、学习和记忆等功能密切相关。Drd4基因的多态性已被广泛研究,并与多种神经精神疾病和人类行为特征相关联。

Drd4基因的多态性主要表现在其第三外显子的48个碱基对(bp)可变数目串联重复(VNTR)区域。这一区域的不同等位基因长度已被发现与人类行为和疾病的易感性有关。例如,具有7个重复单位的Drd4等位基因(7R)被认为与寻求新奇的行为特征相关联[1,4]。在人类行为研究中,Drd4基因的7R等位基因与寻求新奇的行为特征相关联,而这一行为特征可能与注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自杀行为和进食障碍等疾病的风险增加有关。

在进食障碍的研究中,Drd4基因的多态性与食物摄入和营养状态相关。例如,具有7个重复单位的Drd4等位基因的儿童在第一年的生活中表现出更高的BMI Z分数,而在3-4岁时,具有7个重复单位的Drd4等位基因的儿童和具有10个重复单位的SLC6A3基因的儿童表现出对美味食物的更高摄入量和更高的腰围[2]。这些研究表明,Drd4基因的多态性可能影响个体对食物的奖励感知和对食物摄入的控制,从而影响营养状态和肥胖的风险。

在ADHD的研究中,Drd4基因的表观遗传调控也与认知/注意力缺陷相关。例如,Drd4基因在DNA提取自血液和唾液中的甲基化水平被发现与更严重的ADHD相关,尤其是与认知/注意力缺陷相关[3]。这表明,Drd4基因的表观遗传调控可能在ADHD的认知/注意力缺陷中发挥作用。

除了人类研究,Drd4基因的多态性也在动物模型中被研究。例如,在鸟类中,Drd4基因的多态性与寻求新奇的行为特征相关联,这表明Drd4基因的多态性与动物的行为特征相关联可能是一种跨物种的现象[4]。

综上所述,Drd4基因的多态性与多种神经精神疾病和人类行为特征相关联,包括进食障碍、ADHD和寻求新奇的行为特征。Drd4基因的多态性可能影响个体对食物的奖励感知和对食物摄入的控制,从而影响营养状态和肥胖的风险。此外,Drd4基因的表观遗传调控也可能在ADHD的认知/注意力缺陷中发挥作用。这些研究表明,Drd4基因在神经精神疾病和人类行为特征中具有重要作用,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Pascale, Esterina, Cimino, Silvia, Cerniglia, Luca, Bevilacqua, Arturo. 2022. Disordered eating in early childhood: DRD4 and DAT1 gene polymorphisms and quality of mother-child interaction. In Eating and weight disorders : EWD, 27, 2605-2616. doi:10.1007/s40519-022-01408-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35508584/
2. Fontana, Crisciele, Vitolo, Márcia R, Campagnolo, Paula D B, Genro, Júlia P, Almeida, Silvana. 2015. DRD4 and SLC6A3 gene polymorphisms are associated with food intake and nutritional status in children in early stages of development. In The Journal of nutritional biochemistry, 26, 1607-12. doi:10.1016/j.jnutbio.2015.07.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350252/
3. Dadds, Mark R, Schollar-Root, Olivia, Lenroot, Rhoshel, Moul, Caroline, Hawes, David J. 2016. Epigenetic regulation of the DRD4 gene and dimensions of attention-deficit/hyperactivity disorder in children. In European child & adolescent psychiatry, 25, 1081-9. doi:10.1007/s00787-016-0828-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26897359/
4. Fidler, Andrew E, van Oers, Kees, Drent, Piet J, Mueller, Jakob C, Kempenaers, Bart. . Drd4 gene polymorphisms are associated with personality variation in a passerine bird. In Proceedings. Biological sciences, 274, 1685-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17472912/