Vps26c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Vps26c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02009

品系全称

C57BL/6JCya-Vps26cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13185-Vps26c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps26c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02009) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS26 endosomal protein sorting factor C
基因别称
Dcra,Dscr3
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007834.3 | Ensembl: ENSMUST00000023615
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~598 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vps26c,也称为Vacuolar Protein Sorting 26C,是一种重要的细胞内蛋白,属于细胞内囊泡运输途径中的关键分子。Vps26c是retromer复合体的一部分,该复合体参与多种细胞内囊泡运输途径,负责将蛋白质货物从内吞体运回细胞表面或转运到其他细胞器。Vps26c在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞极性、程序性细胞死亡、根毛生长、血管生成和脂蛋白受体回收等。

Vps26c在植物细胞中具有重要作用,参与根毛生长和细胞极性等发育过程。研究发现,Vps26c在植物细胞中与VPS35A和VPS29形成复合物,参与根毛生长。Vps26c与VPS35A和VPS29的相互作用对于根毛的正常生长至关重要。此外,Vps26c还与SNARE蛋白VTI13相互作用,参与囊泡运输途径。研究还发现,Vps26c在植物细胞中的功能与动物细胞中的功能存在一定的差异,这表明Vps26c在植物细胞中的功能可能更加复杂和多样化[3]。

在动物细胞中,Vps26c主要参与脂蛋白受体的回收过程。研究发现,Vps26c是Retriever复合体的一部分,该复合体与CCC复合体相互作用,参与LDLR和LRP1等脂蛋白受体的回收。Vps26c的缺失会导致LDLR和LRP1的表达减少,进而导致血浆胆固醇水平升高。此外,Vps26c还参与肝细胞中脂蛋白受体的回收过程,控制餐后甘油三酯富集脂蛋白残体的摄取[1]。

Vps26c的缺失或突变会导致多种疾病的发生。研究发现,Vps26c的缺失或突变会导致神经发育障碍、生长障碍、骨骼异常和面部特征改变等。这些疾病的发生与Vps26c在细胞内囊泡运输途径中的重要作用密切相关。Vps26c的缺失或突变会影响脂蛋白受体的回收过程,导致胆固醇代谢紊乱,进而导致动脉粥样硬化等疾病的发生[2]。

此外,Vps26c的基因多态性与犬类肥胖风险相关。研究发现,Vps26c的基因突变与犬类肥胖风险相关,这表明Vps26c在调节脂肪代谢和能量平衡中发挥重要作用。进一步研究Vps26c在犬类肥胖发生机制中的作用,有助于深入理解犬类肥胖的发病机制,为犬类肥胖的治疗和预防提供新的思路和策略[4]。

综上所述,Vps26c是一种重要的细胞内蛋白,参与多种细胞内囊泡运输途径,在细胞生长、发育和疾病发生中发挥重要作用。Vps26c在植物和动物细胞中的功能存在一定的差异,这表明Vps26c在不同物种中的功能可能有所不同。深入研究Vps26c的生物学功能和作用机制,有助于我们更好地理解细胞内囊泡运输途径的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vos, Dyonne Y, Wijers, Melinde, Smit, Marieke, Kuivenhoven, Jan Albert, van de Sluis, Bart. 2022. Cargo-Specific Role for Retriever Subunit VPS26C in Hepatocyte Lipoprotein Receptor Recycling to Control Postprandial Triglyceride-Rich Lipoproteins. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 43, e29-e45. doi:10.1161/ATVBAHA.122.318169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36353989/
2. Beetz, Christian, Ameziane, Najim, Kdissa, Ameni, Sutton, V Reid, El-Hattab, Ayman W. 2019. VPS26C homozygous nonsense variant in two cousins with neurodevelopmental deficits, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features. In Clinical genetics, 97, 644-648. doi:10.1111/cge.13690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845315/
3. Jha, Suryatapa Ghosh, Larson, Emily R, Humble, Jordan, Barrington, David S, Tierney, Mary L. 2018. Vacuolar Protein Sorting 26C encodes an evolutionarily conserved large retromer subunit in eukaryotes that is important for root hair growth in Arabidopsis thaliana. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 94, 595-611. doi:10.1111/tpj.13880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29495075/
4. Antkowiak, Michal, Szydlowski, Maciej. 2023. Uncovering structural variants associated with body weight and obesity risk in labrador retrievers: a genome-wide study. In Frontiers in genetics, 14, 1235821. doi:10.3389/fgene.2023.1235821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37799139/