Pcdha10-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdha10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01875

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdha10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12943-Pcdha10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdha10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01875) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha 10
基因别称
Cnr3,Cnr8,Crnr3,Crnr8,Pcdha14
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009961.1 | Ensembl: ENSMUST00000115658
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2642 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCDHA10,即原钙粘蛋白α10,是原钙粘蛋白家族中的一员。原钙粘蛋白是一类钙依赖性跨膜糖蛋白,主要在神经系统的发育过程中发挥作用,尤其是在神经元连接和突触形成中。PCDHA10基因位于5q31位点,与邻近的PCDHA1-9基因共同构成一个基因簇。这些基因的表达产物在神经元识别和神经元网络的构建中发挥关键作用。PCDHA10的表达受到DNA甲基化水平的调节,DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,它能够影响基因的表达和细胞功能。

研究发现,PCDHA基因簇中的基因在多种疾病的发生发展中扮演着重要的角色。例如,在高度近视(HM)的研究中,有研究发现高度近视儿童的PCDHA基因簇中DNA甲基化水平显著降低。高度近视是一种复杂的眼睛疾病,涉及环境、遗传和表观遗传因素。通过对18例波兰高度近视儿童的全基因组甲基化数据分析,发现PCDHA10基因启动子区域中的CG二核苷酸甲基化水平显著降低,这可能与早期高度近视的发生有关。此外,在高度近视患者中,还发现了两个与屈光不正相关的单核苷酸多态性位点,即rs200661444和rs246073,这些发现为高度近视的非侵入性生物标志物开发提供了新的思路[1]。

除了在眼部疾病中的作用,PCDHA10基因还与抑郁症和阿尔茨海默病等脑部疾病的共病机制相关。一项研究利用公开的脑特异性表达数量性状位点(eQTL)数据和基因共表达网络,分析了抑郁症和阿尔茨海默病共病机制中的候选基因和通路。研究发现,这两种疾病在脑部存在6个共有的eQTL基因,其中包括PCDHA10。通过聚类通路分析,发现突触信号传导和组织、髓鞘形成、发育和免疫系统等通路在抑郁症和阿尔茨海默病中共享。这表明,突触信号传导和突触免疫学可能是这两种疾病的主要共享病理机制[2]。

此外,PCDHA10基因还与乳腺癌的预后相关。研究发现,通过RNA测序数据分析和构建风险预后模型,发现PCDHA10基因是预测乳腺癌预后的独立风险因子之一。这一发现为乳腺癌的预后评估和治疗提供了新的思路[3]。

综上所述,PCDHA10基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括高度近视、抑郁症、阿尔茨海默病和乳腺癌等。PCDHA10基因的表达受到DNA甲基化水平的调节,其表达产物的功能与神经元识别、突触形成和神经元网络的构建密切相关。进一步研究PCDHA10基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Swierkowska, Joanna, Karolak, Justyna A, Vishweswaraiah, Sangeetha, Radhakrishna, Uppala, Gajecka, Marzena. . Decreased Levels of DNA Methylation in the PCDHA Gene Cluster as a Risk Factor for Early-Onset High Myopia in Young Children. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 31. doi:10.1167/iovs.63.9.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36036911/
2. Hofstra, Bente M, Kas, Martien J H, Verbeek, Dineke S. 2024. Comprehensive analysis of genetic risk loci uncovers novel candidate genes and pathways in the comorbidity between depression and Alzheimer's disease. In Translational psychiatry, 14, 253. doi:10.1038/s41398-024-02968-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38862462/
3. Zhang, Xiu-Xia, Yu, Xin, Zhu, Li, Luo, Jun-Hua. . Establishment of a 6-signature risk model associated with cellular senescence for predicting the prognosis of breast cancer. In Medicine, 102, e35923. doi:10.1097/MD.0000000000035923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37986376/