Pcdha5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcdha5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01873

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdha5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12941-Pcdha5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdha5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01873) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha 5
基因别称
Cnr6,Crnr6
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009959.2 | Ensembl: ENSMUST00000192168
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2606 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdha5,全称Protocadherin alpha 5,是原钙粘蛋白基因家族中的一员。原钙粘蛋白是一类细胞粘附分子,它们在细胞识别、细胞通讯和细胞间相互作用中发挥重要作用。Pcdha5基因编码的蛋白质属于原钙粘蛋白α亚家族,这些蛋白质通常在神经元细胞中表达,并在神经元发育和突触形成中发挥作用。Pcdha5的表达与神经元细胞的分化、迁移和成熟密切相关,其表达模式在发育过程中会发生变化,这表明Pcdha5可能在不同阶段对神经系统的结构和功能发挥不同的调控作用。

在多发性骨髓瘤(MM)的研究中,通过对16名患者进行全外显子测序(WES)和CRISPR-Cas9药物抗性筛选,发现Pcdha5基因的突变与地塞米松的抗性相关[1]。Pcdha5基因的突变可能影响其编码的蛋白质的功能,进而影响细胞对地塞米松的敏感性,导致药物抗性的产生。这表明Pcdha5基因可能是多发性骨髓瘤治疗中一个潜在的治疗靶点。

在肺鳞状细胞癌(LUSC)的研究中,通过对TCGA数据库中的LUSC基因表达谱和DNA甲基化数据进行分析,发现Pcdha5基因的表达在肺鳞状细胞癌中上调,且与患者的预后相关[2]。这表明Pcdha5基因可能参与了肺鳞状细胞癌的发生和发展过程,其表达水平的改变可能影响肿瘤细胞的生物学行为,进而影响患者的预后。

在精神分裂症的研究中,发现Pcdha5基因的表达在母体免疫激活后的小鼠胎儿脑中下调[3]。Pcdha5基因与神经元细胞的粘附相关,其表达下调可能导致神经元细胞的粘附功能障碍,进而影响神经系统的正常发育和功能,可能参与精神分裂症的病理发生过程。

综上所述,Pcdha5基因在多发性骨髓瘤、肺鳞状细胞癌和精神分裂症等多种疾病中发挥作用,其表达和功能的改变可能影响疾病的发病机制和预后。对Pcdha5基因的研究有助于深入理解这些疾病的病理生理机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bohl, Stephan R, Schmalbrock, Laura K, Bauhuf, Imke, Bullinger, Lars, Krönke, Jan. . Comprehensive CRISPR-Cas9 screens identify genetic determinants of drug responsiveness in multiple myeloma. In Blood advances, 5, 2391-2402. doi:10.1182/bloodadvances.2020003541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33950175/
2. Wang, Weiqing, Wang, Shaohua, Chu, Xiao, Liu, Hui, Xiang, Ming. 2019. Predicting the Lung Squamous Cell Carcinoma Diagnosis and Prognosis Markers by Unique DNA Methylation and Gene Expression Profiles. In Journal of computational biology : a journal of computational molecular cell biology, 27, 1041-1054. doi:10.1089/cmb.2019.0138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31710242/
3. Handunnetthi, Lahiru, Saatci, Defne, Hamley, Joseph C, Knight, Julian C. 2021. Maternal immune activation downregulates schizophrenia genes in the foetal mouse brain. In Brain communications, 3, fcab275. doi:10.1093/braincomms/fcab275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34859219/