Cfl2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01708

品系全称

C57BL/6JCya-Cfl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12632-Cfl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cofilin 2, muscle
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007688 | Ensembl: ENSMUST00000078124
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101763Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal growth retardation and lethality associated with muscle weakness and skeletal muscle fiber degeneration.
Cfl2,也称为cofilin2,是肌肉型cofilin蛋白家族的成员之一,是一种重要的肌动蛋白解聚因子。Cfl2主要在哺乳动物的骨骼肌和心脏中表达,对肌肉纤维的形成和肌肉再生具有重要作用。Cfl2通过调节肌动蛋白丝的动态变化,参与肌肉细胞的收缩和运动,对肌肉的功能和形态有重要影响。

Cfl2基因的突变与多种肌肉疾病相关,包括先天性肌病、多肌小体肌病、粉尘样肌病和核心棒肌病。这些肌肉疾病具有临床、病理和遗传的异质性,其发病和临床严重程度各不相同。肌肉活检显示,Cfl2相关肌病的肌肉组织中出现局灶性氧化酶活性降低,并出现肌纤维和肌原纤维的改变。这些改变可能与Cfl2基因的突变导致肌动蛋白丝的动态变化异常有关,进而影响肌肉细胞的功能和结构。

Cfl2基因的表达和调控机制也得到了研究。在牛的肌肉组织中,Cfl2基因的表达水平随着年龄的增长而明显升高,而Cfl2基因的DNA甲基化水平随着年龄的增长而显著降低。这表明DNA甲基化可能参与调控Cfl2基因的表达。此外,microRNA-183可以抑制牛肌母细胞的分化,而Cfl2基因的敲除和过表达可以促进牛肌母细胞的分化。这表明Cfl2基因在肌母细胞的分化和肌肉纤维的形成中起着重要作用。

此外,Cfl2基因还与房颤的发生相关。房颤是最常见的心律失常,其发病机制复杂,涉及多个基因和通路。研究发现,Cfl2基因的风险变异体与房颤的发生相关,并且Cfl2基因的突变可能导致心脏结构的重塑,进而导致房颤的发生。这表明Cfl2基因在心脏结构和功能方面具有重要作用,可能与心脏疾病的发生和发展相关。

综上所述,Cfl2基因是一种重要的肌肉型cofilin蛋白,参与调节肌动蛋白丝的动态变化和肌肉纤维的形成。Cfl2基因的突变与多种肌肉疾病相关,包括先天性肌病、多肌小体肌病、粉尘样肌病和核心棒肌病。Cfl2基因的表达和调控机制也得到了研究,表明Cfl2基因在肌母细胞的分化和肌肉纤维的形成中起着重要作用。此外,Cfl2基因还与房颤的发生相关,表明Cfl2基因在心脏结构和功能方面具有重要作用。因此,Cfl2基因的研究有助于深入理解肌肉和心脏疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
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5. Fattori, F, Fiorillo, C, Rodolico, C, Bertini, E, D'Amico, A. 2018. Expanding the histopathological spectrum of CFL2-related myopathies. In Clinical genetics, 93, 1234-1239. doi:10.1111/cge.13240. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29457652/
6. Sun, Yujia, Zhao, Tianqi, Ma, Yaoyao, Yang, Zhangping, Chen, Hong. 2022. New Insight into Muscle-Type Cofilin (CFL2) as an Essential Mediator in Promoting Myogenic Differentiation in Cattle. In Bioengineering (Basel, Switzerland), 9, . doi:10.3390/bioengineering9120729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36550935/
7. Xie, Wei, Chen, Shumin, Luo, Hanqing, Kong, Chuiyu, Wang, Dongjin. 2024. Critical gene signature and immunological characterization in peripheral vascular atherosclerosis: novel insights from mendelian randomization and transcriptomics. In Frontiers in genetics, 15, 1361445. doi:10.3389/fgene.2024.1361445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38660678/
8. Nguyen, Mai Thi, Min, Kyung-Ho, Kim, Dough, Park, Seung-Yoon, Lee, Wan. 2020. CFL2 is an essential mediator for myogenic differentiation in C2C12 myoblasts. In Biochemical and biophysical research communications, 533, 710-716. doi:10.1016/j.bbrc.2020.11.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33187645/
9. Zhu, Hongyan, Yang, Huixin, Zhao, Song, Shen, Zhiyi, Su, Yuhong. 2017. Role of the cofilin 2 gene in regulating the myosin heavy chain genes in mouse myoblast C2C12 cells. In International journal of molecular medicine, 41, 1096-1102. doi:10.3892/ijmm.2017.3272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29207028/
10. Wang, Jia-Mei, Lang, Bin, Zhu, Hong-yan, Tian, Yu-min, Su, Yu-hong. 2014. Cloning and transcriptional activity analysis of the porcine cofilin 2 gene promoter. In Gene, 547, 280-7. doi:10.1016/j.gene.2014.06.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24976171/