Entpd6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Entpd6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01625

品系全称

C57BL/6JCya-Entpd6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12497-Entpd6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Entpd6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6
基因别称
2700026H11Rik,Cd39l2,NTPDase-6
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172117.5 | Ensembl: ENSMUST00000094467
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~577 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Entpd6,全称为Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6,是一种编码外核苷三磷酸二磷酸水解酶6的基因。该基因编码的蛋白质属于ENTPD(ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase)家族,该家族的成员主要在细胞膜上发挥作用,负责水解细胞外的核苷三磷酸和二磷酸,从而调节细胞外的核苷酸水平。核苷酸是细胞信号传导和能量代谢中的重要分子,因此ENTPD家族成员在多种生物学过程中发挥着重要作用。

Entpd6基因在人类肥胖、男性不育、癌症治疗和新冠病毒(COVID-19)感染等领域的研究中具有重要意义。例如,一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Entpd6基因中的罕见和低频变异与体重指数(BMI)相关,提示Entpd6可能参与肥胖的发病机制[1]。此外,Entpd6基因还与男性不育相关,酵母模型研究显示,Entpd6基因的敲除会导致酵母菌的孢子形成失败,提示Entpd6可能参与男性精子发生的调控[2]。

在癌症治疗方面,Entpd6基因的表达与睾丸癌对顺铂的耐药性相关。研究发现,Entpd6基因在顺铂耐药的睾丸癌细胞中表达下调,并且Entpd6的表达与细胞对顺铂的敏感性有关[3]。此外,Entpd6基因的表达还与卵巢颗粒细胞在多囊卵巢综合征(PCOS)中的表达谱相关,提示Entpd6可能参与PCOS的发生和发育[5]。

新冠病毒(COVID-19)感染对男性生育能力的影响也引起了研究人员的关注。一项研究发现,Entpd6基因在COVID-19患者和男性不育患者中表达上调,提示Entpd6可能参与COVID-19感染和男性不育的共同发病机制[4]。

此外,Entpd6基因还与其他疾病相关。例如,一项研究发现,Entpd6基因与急性胰岛素反应相关,提示Entpd6可能参与糖尿病的发生和发病机制[6]。另外,Entpd6基因的表达还与心脏组织中核苷酸的水解有关,提示Entpd6可能参与心脏的生理和病理过程[7]。

综上所述,Entpd6基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括肥胖、男性不育、癌症治疗和新冠病毒感染等。Entpd6基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Turcot, Valérie, Lu, Yingchang, Highland, Heather M, Hirschhorn, Joel N, Loos, Ruth J F. 2017. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity. In Nature genetics, 50, 26-41. doi:10.1038/s41588-017-0011-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29273807/
2. Wang, Qian, Liu, Chao, Tang, Chaoming, Sha, Jiahao, Li, Wei. 2015. Yeast model identifies ENTPD6 as a potential non-obstructive azoospermia pathogenic gene. In Scientific reports, 5, 11762. doi:10.1038/srep11762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26152596/
3. Tada, Yasuhiro, Yokomizo, Akira, Shiota, Masaki, Oda, Yoshinao, Naito, Seiji. 2011. Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6 expression in testis and testicular cancer and its implication in cisplatin resistance. In Oncology reports, 26, 161-7. doi:10.3892/or.2011.1274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21519793/
4. Chen, Yinwei, Sun, Taotao, Liu, Kang, Yuan, Penghui, Liu, Chang. 2023. Exploration of the common genetic landscape of COVID-19 and male infertility. In Frontiers in immunology, 14, 1123913. doi:10.3389/fimmu.2023.1123913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020555/
5. Zheng, Yanjun, Bian, Yuehong, Wu, Richao, Zhao, Shigang, Shi, Yuhua. 2021. High-Throughput Sequencing Profiles About lncRNAs and mRNAs of Ovarian Granulosa Cells in Polycystic Ovary Syndrome. In Frontiers in medicine, 8, 741803. doi:10.3389/fmed.2021.741803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34881258/
6. Rich, S S, Goodarzi, M O, Palmer, N D, Bowden, D W, Bergman, R N. 2009. A genome-wide association scan for acute insulin response to glucose in Hispanic-Americans: the Insulin Resistance Atherosclerosis Family Study (IRAS FS). In Diabetologia, 52, 1326-33. doi:10.1007/s00125-009-1373-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19430760/
7. Rücker, Bárbara, Almeida, Manoela E, Libermann, Towia A, Wink, Márcia R, Sarkis, João J F. 2008. E-NTPDases and ecto-5'-nucleotidase expression profile in rat heart left ventricle and the extracellular nucleotide hydrolysis by their nerve terminal endings. In Life sciences, 82, 477-86. doi:10.1016/j.lfs.2007.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18201730/