C9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

C9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01483

品系全称

C57BL/6JCya-C9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12279-C9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01483) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 9
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013485 | Ensembl: ENSMUST00000022749
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098282Mice homozygous for a null allele exhibit impaired antibody-mediated hemolysis and lipopolysaccharide (LPS)-induced acute shock.
C9orf72,也称为C9开放阅读框72,是一种位于9号染色体上的基因。C9orf72基因编码的蛋白质功能尚不完全清楚,但研究表明,C9orf72基因中存在一个六核苷酸重复序列的扩增,这是导致肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆症(FTD)最常见的遗传原因。C9orf72基因突变导致的ALS和FTD患者中,神经元和神经胶质细胞存在广泛的基因表达和染色质可及性改变,这些改变与疾病的发生和发展密切相关[1]。此外,C9orf72基因在人类大脑中的表达模式与大脑皮层厚度相关,提示C9orf72基因可能与特定区域和细胞类型的易感性有关[3]。

在免疫系统方面,C9基因是补体系统的组成部分,编码补体C9蛋白。补体C9蛋白是补体系统的末端成分之一,参与形成膜攻击复合物(MAC),在清除病原体和损伤细胞方面发挥重要作用。研究发现,C9基因的缺失或突变可能导致免疫系统功能异常,例如,C6和C7基因的缺失可能具有特定的进化优势[2]。此外,鱼类的C9基因在进化过程中表现出高度多样性,其系统功能在不同物种中存在差异[5]。

在植物领域,C9基因也具有重要作用。例如,黄瓜中的C9基因编码脂氧合酶09(CsLOX09),是C9香气形成的关键调控因子。研究发现,CsLOX09的表达与C9香气含量呈正相关,通过基因敲除和过表达实验证实了CsLOX09在C9香气形成中的重要作用[4]。

综上所述,C9orf72基因在神经退行性疾病中发挥重要作用,其突变可能导致广泛的基因表达和染色质可及性改变,影响神经元和神经胶质细胞的功能。C9基因在免疫系统、植物等领域也具有重要作用,参与病原体清除、损伤细胞清除和植物香气形成等过程。因此,深入研究C9基因的功能和调控机制对于理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Junhao, Jaiswal, Manoj K, Chien, Jo-Fan, Mukamel, Eran A, Dracheva, Stella. 2023. Divergent single cell transcriptome and epigenome alterations in ALS and FTD patients with C9orf72 mutation. In Nature communications, 14, 5714. doi:10.1038/s41467-023-41033-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37714849/
2. Würzner, R. . Deficiencies of the complement MAC II gene cluster (C6, C7, C9): is subtotal C6 deficiency of particular evolutionary benefit? In Clinical and experimental immunology, 133, 156-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12869019/
3. Broce, Iris J, Sirkis, Daniel W, Nillo, Ryan M, Desikan, Rahul S, Yokoyama, Jennifer S. 2023. C9orf72 gene networks in the human brain correlate with cortical thickness in C9-FTD and implicate vulnerable cell types. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.07.17.549377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37503230/
4. Sun, Yinhui, Li, Xuzhen, Wang, Hua, Wang, Ruochen, Chen, Shuxia. . The CsDof1.8-CsLIPOXYGENASE09 module regulates C9 aroma production in cucumber. In Plant physiology, 196, 338-351. doi:10.1093/plphys/kiae338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38875160/
5. Li, Lisen, Shen, Yubang, Xu, Xiaoyan, Yang, Weining, Li, Jiale. 2021. Tracing and exploring the evolutionary origin and systematic function of fish complement C9. In Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 665-676. doi:10.1007/s00438-021-01773-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33718983/