Aqp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aqp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01268

品系全称

C57BL/6JCya-Aqp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11826-Aqp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aqp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aquaporin 1
基因别称
CHIP28
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007472 | Ensembl: ENSMUST00000004774
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103201Homozygous mutation of this gene results in urine hypoosmality.
Aqp1,即水通道蛋白1,是一种重要的水通道蛋白,负责水分子快速跨膜转运。Aqp1在多种细胞和组织中表达,包括上皮细胞、内皮细胞、肾细胞、唾液腺细胞等,参与调节细胞内外水分子的平衡和渗透压的维持。Aqp1的基因结构包含四个外显子,转录起始点位于翻译起始位点的上游67 bp处,下游20 bp处存在一个TATAA保守序列。Aqp1基因定位于小鼠第6号染色体上,与人类第7号染色体上的AQP1基因具有高度的同源性[4]。

Aqp1在生理和病理过程中发挥重要作用。在正常生理条件下,Aqp1参与调节细胞内外水分子的平衡和渗透压的维持。例如,在肾脏中,Aqp1参与调节尿液浓缩和稀释,维持体内水分和电解质平衡[2]。在唾液腺中,Aqp1参与调节唾液分泌,维持口腔湿润,预防口腔干燥症[3]。在胚胎发育过程中,Aqp1参与调节羊水量,维持羊水的平衡和胚胎的正常发育[2]。

在病理条件下,Aqp1的表达和功能发生改变,导致多种疾病的发生和发展。例如,Aqp1基因敲除小鼠出现多种异常,包括上皮细胞水分分泌紊乱、羊水过多、尿液浓缩功能缺陷、心血管系统、消化系统、肝胆系统和肾脏功能异常,以及胎盘和胚胎发育异常等[2]。此外,Aqp1基因敲除小鼠还出现肿瘤血管生成异常和脑损伤后修复能力降低[2]。

近年来,Aqp1作为治疗多种疾病的新型靶点受到广泛关注。例如,在放射性口腔干燥症的治疗中,Aqp1基因治疗被认为是一种有潜力的治疗方法。通过CRISPR-Cas9基因编辑技术,可以增强Aqp1基因的表达,增加唾液腺细胞的水通道蛋白1的表达,从而增加唾液分泌,缓解口腔干燥症的症状[1]。此外,在胰腺β细胞衰老的治疗中,Aqp1也具有潜在的治疗价值。Aqp1介导的跨膜运输氢过氧化物是葡萄糖/脂毒性诱导的衰老的关键驱动因素。抑制Aqp1的表达可以显著降低衰老标志物的表达,缓解葡萄糖/脂毒性诱导的β细胞衰老[5]。

综上所述,Aqp1是一种重要的水通道蛋白,参与调节细胞内外水分子的平衡和渗透压的维持,在多种生理和病理过程中发挥重要作用。Aqp1作为治疗多种疾病的新型靶点具有广泛的应用前景。

参考文献:
1. Wang, Zhimin, Wang, Yaohe, Wang, Songling, Hu, Baoli, Passineau, Michael J. 2017. CRISPR-Cas9 HDR system enhances AQP1 gene expression. In Oncotarget, 8, 111683-111696. doi:10.18632/oncotarget.22901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340084/
2. Hua, Ying, Ying, Xinxin, Qian, Yiyu, Xie, Ailan, Zhu, Xueqiong. 2019. Physiological and pathological impact of AQP1 knockout in mice. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20182303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31023968/
3. Wang, Z, Zourelias, L, Wu, C, Trombetta, M, Passineau, M J. 2015. Ultrasound-assisted nonviral gene transfer of AQP1 to the irradiated minipig parotid gland restores fluid secretion. In Gene therapy, 22, 739-49. doi:10.1038/gt.2015.36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25871828/
4. Moon, C, Williams, J B, Preston, G M, Jenkins, N A, Agre, P. . The mouse aquaporin-1 gene. In Genomics, 30, 354-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8586439/
5. Yan, Qihui, Zhang, Haifeng, Ma, Yunxiao, Zhang, Yinbei, Guo, Weiying. 2024. AQP1 mediates pancreatic β cell senescence induced by metabolic stress through modulating intracellular H2O2 level. In Free radical biology & medicine, 226, 171-184. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2024.11.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39551452/