Ap2a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap2a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01231

品系全称

C57BL/6JCya-Ap2a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11771-Ap2a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap2a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01231) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 2, alpha 1 subunit
基因别称
Adtaa
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007458.2 | Ensembl: ENSMUST00000166972
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~609 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ap2a1,也称为Adaptor Protein Complex 2 Alpha 1 Subunit,是一种重要的适配蛋白复合物2(AP-2)的α亚基,编码AP-2复合物的α-adaptin。AP-2复合物是细胞内膜转运的关键调节因子,负责选择内吞作用中的货物并形成囊泡。AP-2复合物由四个亚基组成,包括两个大的适配蛋白(α和β亚基),一个中等大小的μ2亚基,以及一个小的σ2亚基。Ap2a1和Ap2a2是编码AP-2复合物α亚基的两个主要基因,它们编码的α-adaptin亚型在细胞内起着不同的作用,参与多种生物学过程,包括细胞内吞、细胞信号传导和细胞骨架组织。

Ap2a1在神经退行性疾病中扮演着重要的角色。研究发现,在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者的脑组织中,Ap2a1的表达发生改变,与神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles, NFTs)的形成有关。NFTs是AD患者脑组织中的一种病理特征,由过度磷酸化的tau蛋白组成。研究显示,Ap2a1与tau蛋白在AD患者的脑组织中共定位,表明Ap2a1可能参与了tau蛋白的转运和降解过程,进而影响AD的发病机制[1]。

此外,Ap2a1还与其他疾病的发生发展相关。例如,Ap2a1的表达在卵巢癌中发生了改变,并可能作为卵巢癌预后的生物标志物。研究发现,Ap2a1的表达与卵巢癌患者的生存率相关,Ap2a1表达水平较高的患者预后较差[4]。这表明Ap2a1可能参与了卵巢癌的发病机制,并可能成为卵巢癌治疗的新靶点。

在细胞信号传导方面,Ap2a1与胰岛素样生长因子1受体(IGF-1 receptor, IGF1R)的内吞作用有关。IGF1R是细胞增殖、迁移和存活的重要信号传导分子。研究发现,Ap2a1和Ap2a2复合物在IGF1R的内吞作用中发挥重要作用,并参与调控IGF1R信号传导通路[2]。此外,Ap2a1还与抗真菌免疫有关。研究发现,Ap2a1的缺失导致小鼠对念珠菌感染的易感性增加,而Ap2a1的表达上调可以增强宿主对真菌感染的抵抗力[3]。

综上所述,Ap2a1是一种重要的适配蛋白复合物2的α亚基,参与调控细胞内吞、细胞信号传导和细胞骨架组织等生物学过程。Ap2a1在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、卵巢癌和抗真菌免疫。深入研究Ap2a1的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Srinivasan, Sukanya, Gal, Jozsef, Bachstetter, Adam, Nelson, Peter T. 2021. Alpha adaptins show isoform-specific association with neurofibrillary tangles in Alzheimer's disease. In Neuropathology and applied neurobiology, 48, e12776. doi:10.1111/nan.12776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34820873/
2. Dam, Duncan Hieu M, Jelsma, Sophia A, Yu, Jeong Min, Kong, Betty, Paller, Amy S. 2020. Flotillin and AP2A1/2 Promote IGF-1 Receptor Association with Clathrin and Internalization in Primary Human Keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 140, 1743-1752.e4. doi:10.1016/j.jid.2020.01.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32027876/
3. Sun, Wanwei, Ma, Xiaojian, Wang, Heping, Li, Xiaoxia, Wang, Chenhui. . MYO1F regulates antifungal immunity by regulating acetylation of microtubules. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2100230118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34301894/
4. Jiao, Jiao, Jiang, Longyang, Luo, Yang. . N6-Methyladenosine-Related RNA Signature Predicting the Prognosis of Ovarian Cancer. In Recent patents on anti-cancer drug discovery, 16, 407-416. doi:10.2174/1574892816666210615164645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34137363/