Ap1m1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap1m1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01227

品系全称

C57BL/6JCya-Ap1m1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11767-Ap1m1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap1m1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01227) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex AP-1, mu subunit 1
基因别称
AP47,Adtm1A,Cltnm,mu1A
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007456.5 | Ensembl: ENSMUST00000003117
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1267 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102776Homozygous mutation of this gene results in embryonic lethality around E13.5. Homozygous embryos display hemorrhage of the ventricles and spinal canal.
Ap1m1,也称为mu1A或AP-1复合物中的μ1亚基,是细胞中一类重要的蛋白质。它属于clathrin相关适配器复合物1(AP-1)的中链家族,负责在细胞内进行蛋白质的分拣和运输。Ap1m1在多种细胞过程中发挥着关键作用,包括神经发育、上皮细胞极化、细胞死亡和植物防御响应等。

Ap1m1的基因结构研究表明,其与另一个相关的基因Ap1m2具有相似的基因结构,但Ap1m1中存在一个额外的内含子。这表明Ap1m1和Ap1m2可能是由相对较近的基因复制事件产生的[1]。

在神经发育方面,Ap1m1在细胞极化和蛋白质分拣中起着重要作用。研究表明,AP-1复合物在神经元中负责将特定的跨膜受体分拣到细胞体和树突区域,从而维持神经元细胞膜蛋白的极化分布。Ap1m1的缺失会导致神经元细胞膜蛋白的分拣缺陷,影响突触的形成和功能[5]。

在植物中,Ap1m1也发挥着重要作用。研究发现,水稻中Ap1m1的突变会导致叶片出现斑点状病变,并引发早衰。Ap1m1的缺失导致细胞内的蛋白质分拣途径受阻,影响了细胞内的抗氧化系统,进而导致叶片出现早衰现象[3]。

Ap1m1在细胞死亡和防御响应中也发挥着重要作用。研究发现,Ap1m1的缺失会导致细胞内的蛋白质分拣途径受阻,影响细胞内的抗氧化系统,进而导致细胞死亡。此外,Ap1m1的缺失还会导致细胞对病原菌的抵抗能力下降,影响植物的防御响应[3]。

Ap1m1在多种疾病中也发挥着重要作用。研究发现,Ap1m1的突变与人类的一些神经发育疾病和遗传性疾病相关,如HIV感染、神经皮肤和神经代谢紊乱等[2,4]。此外,Ap1m1的缺失还与细胞内的蛋白质分拣途径受阻相关,影响细胞内的信号传导和代谢过程,进而导致疾病的发生和发展。

综上所述,Ap1m1是一种重要的蛋白质,在细胞内蛋白质的分拣和运输中发挥着关键作用。Ap1m1在神经发育、上皮细胞极化、细胞死亡和植物防御响应等方面都发挥着重要作用,并与多种疾病的发生和发展相关。因此,深入研究Ap1m1的功能和作用机制对于理解细胞内的蛋白质分拣和运输过程,以及疾病的发生和发展机制具有重要的意义。

参考文献:
1. Nakatsu, F, Kadohira, T, Gilbert, D J, Saito, T, Ohno, H. . Genomic structure and chromosome mapping of the genes encoding clathrin-associated adaptor medium chains mu1A (Ap1m1) and mu1B (Ap1m2). In Cytogenetics and cell genetics, 87, 53-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10640811/
2. Mignani, Luca, Facchinello, Nicola, Varinelli, Marco, Borsani, Giuseppe, Zizioli, Daniela. 2023. Deficiency of AP1 Complex Ap1g1 in Zebrafish Model Led to Perturbation of Neurodevelopment, Female and Male Fertility; New Insight to Understand Adaptinopathies. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24087108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37108275/
3. Qiao, Yongli, Jiang, Wenzhu, Lee, JooHyun, Seo, Hak Soo, Koh, Hee-Jong. 2009. SPL28 encodes a clathrin-associated adaptor protein complex 1, medium subunit micro 1 (AP1M1) and is responsible for spotted leaf and early senescence in rice (Oryza sativa). In The New phytologist, 185, 258-74. doi:10.1111/j.1469-8137.2009.03047.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19825016/
4. Tavares, Lucas A, da Silva, Eulália M L, da Silva-Januário, Mara E, Mardones, Gonzalo A, daSilva, Luis L P. 2016. CD4 downregulation by the HIV-1 protein Nef reveals distinct roles for the γ1 and γ2 subunits of the AP-1 complex in protein trafficking. In Journal of cell science, 130, 429-443. doi:10.1242/jcs.192104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27909244/
5. Farías, Ginny G, Cuitino, Loreto, Guo, Xiaoli, Mattera, Rafael, Bonifacino, Juan S. . Signal-mediated, AP-1/clathrin-dependent sorting of transmembrane receptors to the somatodendritic domain of hippocampal neurons. In Neuron, 75, 810-23. doi:10.1016/j.neuron.2012.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22958822/