Alb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Alb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01129

品系全称

C57BL/6JCya-Albem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11657-Alb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
albumin
基因别称
Alb-1,Alb1,BCL001,BCL002,BPL001
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009654 | Ensembl: ENSMUST00000031314
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87991Mice homozygous for a TALEN-mediated deletion exhibit analbuminemia but appear healthy and grossly normal and breed normally. Mice heterozygotes for an ENU-induced point mutation have significantly reduced plasma albumin and calcium levels and significantly elevated alkaline phosphatase activity.
基因Alb,即人类白蛋白基因,编码的是一种在血液中含量最高的蛋白质——白蛋白。白蛋白不仅在维持血浆胶体渗透压中起着关键作用,还负责运输多种物质,包括钙、胆红素、锌和某些激素。此外,白蛋白在维持酸碱平衡和作为多种代谢途径的底物中也发挥重要作用。

白蛋白基因的变异可以导致多种临床疾病,其中最著名的是家族性白蛋白异常症(FDH),这是一种由Alb基因的杂合子功能获得性突变引起的常染色体显性遗传病。FDH的特点是血清总甲状腺素和游离甲状腺素水平显著升高,而甲状腺功能正常。通过基因测序可以快速诊断FDH,从而避免不必要的重复甲状腺功能测试[3]。

除了在FDH中的作用外,白蛋白基因的变异还与血清白蛋白水平相关。例如,在HIV感染和注射毒品使用的人群中,白蛋白基因的某些变异与较低的血清白蛋白水平和较差的临床结果相关[4]。

白蛋白不仅在血液中发挥作用,其在细胞内的作用也逐渐被揭示。例如,白蛋白基因的变异与阿尔茨海默病(AD)的发展相关。在AD中,白蛋白基因被认为是与铁死亡相关的基因之一,铁死亡是一种铁依赖性的细胞死亡方式,与多种神经退行性疾病相关。研究表明,白蛋白基因的表达在AD患者中下调,而白蛋白基因的变异可能影响铁死亡相关基因的表达,进而影响AD的发病机制[2]。

在糖尿病心肌病(DCM)中,白蛋白基因的表达也发生变化。研究表明,白蛋白基因的表达与DCM的发生发展相关,可能是DCM的潜在免疫分子标记物之一[1]。

此外,白蛋白基因的表达还受到多种因素的调控。例如,研究表明,中药成分木通醇B(ALB)可以调节AMPK/mTOR/SREBPs信号通路,抑制脂质合成,从而改善高脂血症。ALB通过与电压依赖性阴离子通道蛋白-1(VDAC1)直接结合,影响VDAC1的稳定性,进而调节SREBPs的表达[5]。

中药复方补阳还五汤(BHD)在治疗慢性脑缺血(CCI)中显示出良好的疗效。网络药理学分析表明,BHD通过调节AKT/TP53信号通路和减少炎症反应来治疗CCI。白蛋白基因是BHD作用的关键靶点之一,与IL-6、AKT1、TP53和IL-1β等基因一起,共同参与BHD的治疗作用[6]。

综上所述,白蛋白基因在维持生理平衡、参与疾病发生发展和药物作用机制中发挥着重要作用。对白蛋白基因的研究有助于深入理解其生物学功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Qixin, Zhu, Qingqing, Zhang, Ting, Shi, Mengsha, Li, Xinli. 2022. Integrated bioinformatic analysis reveals immune molecular markers and potential drugs for diabetic cardiomyopathy. In Frontiers in endocrinology, 13, 933635. doi:10.3389/fendo.2022.933635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36046789/
2. Wang, Ying, Chen, Guohua, Shao, Wei. 2022. Identification of Ferroptosis-Related Genes in Alzheimer's Disease Based on Bioinformatic Analysis. In Frontiers in neuroscience, 16, 823741. doi:10.3389/fnins.2022.823741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197821/
3. Abali, Saygin, Yavas Abali, Zehra, Yararbas, Kanay, Semiz, Serap. 2021. Rapid molecular diagnosis of ALB gene variants prevents unnecessary interventions in familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 34, 1201-1205. doi:10.1515/jpem-2021-0087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34142517/
4. Barasa, Erick, Shaviya, Nathan, Budambula, Valentine, Were, Tom. . rs1445776009 variants in the human ALB gene: Association with serum albumin and clinical outcomes in HIV-infected Kenyan injection substance users. In International journal of health sciences, 15, 3-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34234630/
5. Gao, Gai, Zhao, Jie, Ding, Jing, Zhang, Zhenqiang, Xie, Zhishen. 2023. Alisol B regulates AMPK/mTOR/SREBPs via directly targeting VDAC1 to alleviate hyperlipidemia. In Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 128, 155313. doi:10.1016/j.phymed.2023.155313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38520833/
6. Cao, Yue, Yao, Wanmei, Yang, Tao, Zuo, Haojie, Liu, Biwang. 2024. Elucidating the mechanisms of Buyang Huanwu Decoction in treating chronic cerebral ischemia: A combined approach using network pharmacology, molecular docking, and in vivo validation. In Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 132, 155820. doi:10.1016/j.phymed.2024.155820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004032/