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Agrn-flox 基因敲除小鼠

Agrn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agrn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01099

品系全称

C57BL/6JCya-Agrnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11603-Agrn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Agrn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01099) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
agrin
基因别称
Agrin，nmf380
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021604 | Ensembl: ENSMUST00000180572
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~33
敲除长度
~11.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87961Nullizygous mice display embryonic failure of NMJ formation, inability to breathe or move and perinatal lethality. Homozygotes for an ENU-induced allele show poor hindlimb motor control, myopathy, muscle atrophy, spasms and fiber-type switching, NMJ disaggregation, camptodactyly and premature death.
更多信息
Agrin，也称为乙酰胆碱受体诱导因子，是一种重要的细胞外基质蛋白，主要在神经肌肉接头（NMJ）形成过程中发挥作用。Agrin通过促进乙酰胆碱受体（AChR）聚集，参与神经肌肉接头的形成和维持。Agrin还参与其他生物学过程，如细胞粘附、迁移和信号传导。

Agrin基因突变导致先天性肌无力综合征（CMS）是一种罕见的遗传性疾病，表现为肌肉无力、疲劳和运动发育迟缓。Agrin基因突变导致Agrin蛋白结构或功能异常，进而影响神经肌肉接头的形成和功能。研究表明，Agrin基因突变引起的CMS对伪麻黄碱等药物治疗反应良好[1]。

Agrin基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Agrin基因的表达异常与系统性红斑狼疮（SLE）和多种癌症的发生发展有关[2]。Agrin基因的表达水平在不同类型的肿瘤中存在差异，并与肿瘤患者的预后、免疫细胞浸润等指标密切相关。研究表明，Agrin基因的表达水平可以作为SLE和多种癌症的诊断和预后指标[2]。

此外，Agrin基因的表达和功能还与衰老相关。Agrin基因的表达水平在衰老过程中逐渐降低，导致神经肌肉接头功能减退，进而影响肌肉功能和运动能力[3]。研究表明，Agrin基因的表达水平可以作为衰老的生物标志物，用于评估个体的衰老程度和健康状况[3]。

Agrin基因在神经肌肉接头形成和维持过程中发挥着重要作用。Agrin基因突变导致先天性肌无力综合征，表现为肌肉无力、疲劳和运动发育迟缓。Agrin基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关，如系统性红斑狼疮和多种癌症。Agrin基因的表达水平可以作为SLE和多种癌症的诊断和预后指标。此外，Agrin基因的表达和功能还与衰老相关，可以作为衰老的生物标志物。因此，深入研究Agrin基因的功能和调控机制，有助于揭示神经肌肉接头形成和维持的分子机制，为治疗先天性肌无力综合征、系统性红斑狼疮和多种癌症等疾病提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gan, Siyi, Yang, Haiyan, Xiao, Ting, Pan, Zou, Wu, Liwen. 2020. AGRN Gene Mutation Leads to Congenital Myasthenia Syndromes: A Pediatric Case Report and Literature Review. In Neuropediatrics, 51, 364-367. doi:10.1055/s-0040-1708534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32221959/
2. Lv, Rundong, Duan, Lei, Gao, Jie, Hu, Jun, Zheng, Xiulan. 2023. Bioinformatics-based analysis of the roles of basement membrane-related gene AGRN in systemic lupus erythematosus and pan-cancer development. In Frontiers in immunology, 14, 1231611. doi:10.3389/fimmu.2023.1231611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37841281/
3. Cardoso, Ana Luisa, Fernandes, Adelaide, Aguilar-Pimentel, Juan Antonio, van Os, Ronald, Trendelenburg, Anne-Ulrike. 2018. Towards frailty biomarkers: Candidates from genes and pathways regulated in aging and age-related diseases. In Ageing research reviews, 47, 214-277. doi:10.1016/j.arr.2018.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30071357/

资料下载

S-CKO-01099_6J_11603_Agrn_Exon 4~33_strategy.pdf
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