Adcy6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adcy6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01053

品系全称

C57BL/6JCya-Adcy6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11512-Adcy6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adcy6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01053) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylate cyclase 6
基因别称
AC6,mKIAA0422
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368413 | Ensembl: ENSMUST00000096224
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87917Mice homozygous for disruption of this gene show a reduction in calcium uptake and transport in cardiomyocytes as well as mild functional abnormalities in the left ventricle. Mice homozygous for a conditional allele activated in collecting ducts exhibit decreased urine osmilality.
Adcy6,也称为腺苷酸环化酶6,是一种膜结合腺苷酸环化酶家族的成员,负责将三磷酸腺苷(ATP)转化为环磷酸腺苷(cAMP)和焦磷酸。cAMP是一种重要的第二信使分子,参与多种细胞信号传导途径,调节细胞功能,包括代谢、增殖、分化和迁移。Adcy6在多种组织和细胞类型中表达,包括心脏、肝脏、骨骼肌和神经系统。

Adcy6在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、心脏病和癌症。例如,Adcy6基因的突变与严重的先天性关节挛缩(AMC)有关,这是一种由多个关节的先天性挛缩引起的疾病[1]。此外,Adcy6基因的突变还与先天性心脏病有关,这表明Adcy6在心脏发育中发挥重要作用[7]。在癌症中,Adcy6的表达水平与乳腺癌的预后相关,低表达的Adcy6与更好的预后相关[2]。此外,Adcy6的表达还受到DNA甲基化和microRNA的调控,影响其功能和生物学行为[5,6]。

Adcy6的功能还受到其他蛋白质的调控。例如,Purβ是一种转录因子,可以结合到Adcy6基因的启动子上,促进其转录和表达,从而影响肝糖原的产生和葡萄糖稳态[3]。此外,β2-肾上腺素受体(β2AR)和腺苷酸环化酶6(ADCY6)的基因多态性影响红细胞与层粘连蛋白的粘附,这可能与镰状细胞疾病的病理生理学有关[4]。

综上所述,Adcy6是一种重要的膜结合腺苷酸环化酶家族成员,参与多种细胞信号传导途径,调节细胞功能,包括代谢、增殖、分化和迁移。Adcy6在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、心脏病和癌症。此外,Adcy6的功能还受到其他蛋白质和基因的调控,影响其表达和生物学行为。深入研究Adcy6的功能和调控机制,有助于理解其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/
2. Li, Weijing, Sang, Meixiang, Hao, Xiaoguang, Wang, Yong, Shan, Baoen. 2019. Gene expression and DNA methylation analyses suggest that immune process-related ADCY6 is a prognostic factor of luminal-like breast cancer. In Journal of cellular biochemistry, 121, 3537-3546. doi:10.1002/jcb.29633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886586/
3. Jia, Linna, Jiang, Yunfeng, Li, Xinzhi, Chen, Zheng. 2019. Purβ promotes hepatic glucose production by increasing Adcy6 transcription. In Molecular metabolism, 31, 85-97. doi:10.1016/j.molmet.2019.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31918924/
4. Eyler, Christine E, Jackson, Terry, Elliott, Laine E, Ashley-Koch, Allison, Telen, Marilyn J. . beta(2)-Adrenergic receptor and adenylate cyclase gene polymorphisms affect sickle red cell adhesion. In British journal of haematology, 141, 105-8. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07008.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18324973/
5. Wu, Hao, Qiu, Juanjuan, Wu, Zhenru, Zhou, Chen, Lv, Qing. 2022. MiR-27a-3p binds to TET1 mediated DNA demethylation of ADCY6 regulates breast cancer progression via epithelial-mesenchymal transition. In Frontiers in oncology, 12, 957511. doi:10.3389/fonc.2022.957511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35978806/
6. Cita, Kizzy-Clara, Ferdinand, Séverine, Connes, Philippe, Elion, Jacques, Romana, Marc. 2016. Association of adenylyl cyclase 6 rs3730070 polymorphism and hemolytic level in patients with sickle cell anemia. In Blood cells, molecules & diseases, 58, 21-5. doi:10.1016/j.bcmd.2016.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27067484/
7. Baird, Daniel A, Mubeen, Hira, Doganli, Canan, Farooq, Muhammad, Larsen, Lars Allan. 2024. Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients. In Human genetics, 143, 1323-1339. doi:10.1007/s00439-024-02703-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39347817/