Adam5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adam5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01048

品系全称

C57BL/6JCya-Adam5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11499-Adam5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adam5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01048) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
a disintegrin and metallopeptidase domain 5
基因别称
tMDC II,tMDCII
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001272058.1 | Ensembl: ENSMUST00000050300
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~678 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ADAM5,也称为a disintegrin and metalloprotease domain 5,是ADAM家族中的一员,该家族是一组包含多个结构域的膜蛋白,在哺乳动物中至少有34个成员。ADAM蛋白在细胞粘附、细胞迁移、细胞信号传导和细胞与细胞间相互作用等生物学过程中发挥着重要作用。ADAM5在哺乳动物睾丸和附睾中特异性或主要表达,提示其在男性生殖过程中起着重要作用。

ADAM家族的蛋白可以根据系统发育分为三个主要组别:第一组包括ADAM1, ADAM4, ADAM6, ADAM20, ADAM21, ADAM24, ADAM25, ADAM26, ADAM29, ADAM30和ADAM34;第二组包括ADAM2, ADAM3, ADAM5, ADAM27和ADAM32;第三组包括ADAM7和ADAM28。在第二组中,ADAM5与ADAM2和ADAM3在精子的成熟和精卵相互作用中发挥着关键作用[4]。

ADAM5在男性生殖系统中具有重要作用。研究发现,ADAM5在出生后的早期和青春期睾丸中表达,特别是在原生殖细胞迁移至睾丸索和基膜的过程中发挥作用。此外,ADAM5与ADAM2和ADAM3形成功能复合物,参与精子的成熟和精卵相互作用[3]。ADAM5的表达与精子的迁移能力相关,研究表明,ADAM5的表达水平在Adam2和Adam3基因敲除小鼠的精子中显著降低,这表明ADAM5可能与其他ADAM蛋白相互作用,共同调节精子的成熟和功能[3]。

除了在男性生殖系统中的作用外,ADAM5还与多种疾病的发生和发展相关。研究发现,ADAM5的拷贝数变异与SAPHO综合征的发生相关。SAPHO综合征是一种罕见的慢性无菌性炎症性疾病,其病因尚不清楚。研究发现,与正常对照组相比,SAPHO综合征患者中ADAM5的拷贝数显著增加[1]。此外,ADAM5的拷贝数变异还与非综合征性孤立性唇裂的发生相关。研究发现,与正常对照组相比,唇裂患者中ADAM5的拷贝数显著增加[5]。

ADAM5还与口腔癌的发生和发展相关。研究发现,携带ADAM3A和ADAM5假基因三个或更多拷贝的个体,口腔鳞状细胞癌的发生风险显著增加[2]。此外,ADAM5的假基因转录本与miR-122b-5p相互作用,影响ADAM9的表达水平,进而影响口腔癌的发生和预后[2]。

总之,ADAM5是一种在男性生殖系统中发挥重要作用的蛋白,参与精子的成熟和精卵相互作用。此外,ADAM5的拷贝数变异与非综合征性孤立性唇裂、口腔癌的发生和发展相关。深入研究ADAM5的功能和作用机制,有助于理解男性生殖系统的发育和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Changlong, Tian, Xin, Han, Feifei, Gao, Jianen, Ma, Xu. 2019. Copy Number Variation of Multiple Genes in SAPHO Syndrome. In The Journal of rheumatology, 47, 1323-1329. doi:10.3899/jrheum.181393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31615912/
2. Carron, Juliana, Torricelli, Caroline, Silva, Janet Keller, Lima, Carmen Silvia Passos, Lourenço, Gustavo Jacob. 2022. Association of Inherited Copy Number Variation in ADAM3A and ADAM5 Pseudogenes with Oropharynx Cancer Risk and Outcome. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553675/
3. Kim, Taewan, Oh, Jungsu, Woo, Jong-Min, Nishimura, Hitoshi, Cho, Chunghee. 2006. Expression and relationship of male reproductive ADAMs in mouse. In Biology of reproduction, 74, 744-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16407499/
4. Cho, Chunghee. 2012. Testicular and epididymal ADAMs: expression and function during fertilization. In Nature reviews. Urology, 9, 550-60. doi:10.1038/nrurol.2012.167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22926424/
5. Younkin, Samuel G, Scharpf, Robert B, Schwender, Holger, Beaty, Terri H, Ruczinski, Ingo. 2015. A genome-wide study of inherited deletions identified two regions associated with nonsyndromic isolated oral clefts. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 103, 276-83. doi:10.1002/bdra.23362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25776870/