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Chrng-flox 基因敲除小鼠

Name: Chrng-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-00985

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复苏/繁育服务

产品名称

Chrng-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00985

品系全称

C57BL/6JCya-Chrng^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11449-Chrng-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chrng-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00985) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Chrng

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 1 (Mouse)

NCBI ID

11449 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009604 | Ensembl: ENSMUST00000027470

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 5~9

敲除长度

~3.1 kb

下载方案

S-CKO-00985_6J_11449_Chrng_Exon 5~9_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:87895Homozygous null mice display perinatal and postnatal lethality, paradoxical breathing, abnormal skeletal muscle morphology, abnormal neuromuscular junction morphology and physiology, and are unable to suckle.

CHRNG，全称为cholinergic receptor nicotinic gamma subunit，编码尼古丁型乙酰胆碱受体（nAChR）的γ亚基。nAChR是一种位于神经肌肉接头（NMJ）的离子通道，负责神经末梢释放的乙酰胆碱与肌肉细胞的受体结合，从而引发肌肉收缩。CHRNG基因突变会导致多种疾病，其中最显著的是Escobar综合征和多种翼状综合征（MPS）。

Escobar综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为肌肉骨骼系统和皮肤的异常。CHRNG基因突变会导致胚胎发育过程中nAChR的γ亚基功能异常，影响肌肉的发育和功能。患者通常表现为关节挛缩、面部畸形、翼状等特征。此外，CHRNG基因突变还与其他多种翼状综合征相关，如非致命性MPS（EVMPS）和致命性MPS（LMPS）。这些综合征的临床表现与Escobar综合征相似，但严重程度有所不同。CHRNG基因突变在EVMPS和LMPS/FADS患者中较为常见，突变谱在EVMPS和LMPS/FADS家族中相似，且突变位置主要位于蛋白的细胞外结构域。这些发现为MPS/FADS的分子遗传诊断提供了重要依据[3]。

除了肌肉骨骼系统，CHRNG基因突变还可能影响其他生物学过程。研究表明，CHRNG基因突变可能导致肌肉细胞分化和生长异常，进而影响肌肉质量。例如，研究发现CHRNG基因的过表达可以抑制牛前脂肪细胞的增殖和分化[2]。此外，CHRNG基因突变还可能影响其他生物学过程，如细胞增殖和炎症反应。在动脉粥样硬化中，CHRNG基因突变可能通过NF-κB/IL-6信号通路介导巨噬细胞的炎症反应，促进动脉粥样硬化斑块的形成[1]。

综上所述，CHRNG基因在nAChR的功能和肌肉骨骼系统的发育中发挥着重要作用。CHRNG基因突变会导致多种疾病，如Escobar综合征和多种翼状综合征。这些疾病的主要特征是肌肉骨骼系统和皮肤的异常，严重程度不同。此外，CHRNG基因突变还可能影响其他生物学过程，如细胞分化和炎症反应。因此，深入研究CHRNG基因的功能和突变机制对于理解相关疾病的发病机制和开发治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/

2. Du, Jiawei, Zhao, Hui, Song, Guibing, Zan, Linsen, Wang, Hongbao. 2022. Overexpression of cholinergic receptor nicotinic gamma subunit inhibits proliferation and differentiation of bovine preadipocytes. In Animal bioscience, 36, 200-208. doi:10.5713/ab.22.0144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36108684/

3. Vogt, Julie, Morgan, Neil V, Rehal, Pauline, MacDonald, Fiona, Maher, Eamonn R. . CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. In Journal of medical genetics, 49, 21-6. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22167768/

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Chrng-flox 基因敲除小鼠

Chrng-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-00985

C57BL/6JCya-Chrngem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-11449-Chrng-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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