D1Pas1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

D1Pas1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00912

品系全称

C57BL/6JCya-D1Pas1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110957-D1Pas1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: D1Pas1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00912) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA segment, Chr 1, Pasteur Institute 1
基因别称
DDX3XL,Pl10
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033077.3 | Ensembl: ENSMUST00000045108
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2013 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因D1Pas1,也称为PL10,是一种存在于小鼠中的ATP依赖性RNA解旋酶,属于DEAD-box RNA解旋酶家族。DEAD-box RNA解旋酶家族是一类在RNA代谢过程中发挥重要作用的蛋白质,它们具有解开RNA双链的功能,参与RNA的转录、剪接、转运和降解等过程。D1Pas1主要在睾丸组织中表达,尤其是在精子发生过程中发挥重要作用。

研究表明,D1Pas1在精子发生过程中具有多种功能。首先,D1Pas1对于pachytene piRNA的表达至关重要。pachytene piRNA是一类小非编码RNA,对于维持男性生育能力至关重要。D1Pas1通过解旋R-loop结构,促进pachytene piRNA的转录和成熟,从而保证男性生育能力[1]。其次,D1Pas1在精子发生的第一减数分裂前期的完成中也发挥重要作用。D1Pas1的缺失会导致精子发生停滞在晚期pachytene阶段,从而引起男性不育[2]。

此外,D1Pas1在精子发生过程中还参与调控基因的表达。D1Pas1蛋白主要定位于细胞核中,其序列与Y染色体基因DBY具有同源性。DBY基因在人类中位于AZFa区域,该区域的缺失会导致男性不育。研究表明,D1Pas1在精子发生过程中发挥与DBY类似的功能,参与调控基因的表达,从而影响精子发生过程[3]。

值得注意的是,D1Pas1与人类DDX3Y基因具有同源性。DDX3Y基因位于Y染色体的AZFa区域,其缺失会导致男性不育。研究表明,D1Pas1在精子发生过程中发挥与DDX3Y类似的功能,参与调控基因的表达,从而影响精子发生过程[4]。

综上所述,基因D1Pas1在精子发生过程中发挥重要作用,参与pachytene piRNA的转录和成熟、第一减数分裂前期的完成以及基因表达的调控。D1Pas1的研究有助于深入理解精子发生机制和男性不育的病因,为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Choi, Heejin, Zhou, Lecong, Zhao, Yangu, Dean, Jurrien. . RNA helicase D1PAS1 resolves R-loops and forms a complex for mouse pachytene piRNA biogenesis required for male fertility. In Nucleic acids research, 52, 11973-11994. doi:10.1093/nar/gkae712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39162228/
2. Inoue, Hiroki, Ogonuki, Narumi, Hirose, Michiko, Tanemura, Kentaro, Ogura, Atsuo. 2016. Mouse D1Pas1, a DEAD-box RNA helicase, is required for the completion of first meiotic prophase in male germ cells. In Biochemical and biophysical research communications, 478, 592-8. doi:10.1016/j.bbrc.2016.07.109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27473657/
3. Session, D R, Lee, G S, Wolgemuth, D J. . Characterization of D1Pas1, a mouse autosomal homologue of the human AZFa region DBY, as a nuclear protein in spermatogenic cells. In Fertility and sterility, 76, 804-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11591417/
4. Matsumura, Takafumi, Endo, Tsutomu, Isotani, Ayako, Ogawa, Masaki, Ikawa, Masahito. 2019. An azoospermic factor gene, Ddx3y and its paralog, Ddx3x are dispensable in germ cells for male fertility. In The Journal of reproduction and development, 65, 121-128. doi:10.1262/jrd.2018-145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30613052/