C8b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

C8b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00859

品系全称

C57BL/6JCya-C8bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-110382-C8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C8b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00859) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 8, beta polypeptide
基因别称
4930439B20Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133882 | Ensembl: ENSMUST00000031663
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88236In a controlled microbial environment ("clean") laboratory, mice homozygous for an inactivating mutation of this gene are viable and fertile and exhibit no apparent abonormal phenotype.
C8b是人类补体系统的第八个成分之一,编码补体C8的β链。补体系统是一组血浆蛋白,参与先天免疫反应,对抗病原体入侵和维持免疫系统的平衡。C8b与其他两个链α和γ一起组成补体C8的三链结构。在血清中,β链非共价地与α-γ亚单位结合,形成完整的C8分子。

C8b基因由12个外显子组成,总长度约为40kb。通过使用PCR引物和限制性内切酶分析,研究者们确定了C8b基因的结构和进化关系。与其他补体基因如C8A和C9相比,C8b基因在结构上表现出一定的相似性,表明它们在进化上具有共同的祖先[1]。

在补体系统中,C8b基因的突变可能导致补体系统功能障碍,从而增加感染的风险。例如,有报道显示,C8b基因的突变与脑膜炎球菌感染有关。一名年轻女性患者因C8b基因突变导致补体系统末端通路功能丧失,进而导致反复的脑膜炎球菌感染[2]。

除了在免疫系统中发挥作用,C8b基因还与某些癌症的发生和发展有关。研究发现,C8b基因的表达水平与乙型肝炎病毒(HBV)相关的肝细胞癌(HCC)患者的生存率有关。C8b表达水平较高的患者具有更好的总生存率和无复发生存率[3]。

此外,C8b基因还与肥胖、胰岛素抵抗和糖尿病等代谢性疾病有关。在肥胖大鼠中,C8b基因附近的简单序列重复(SSR)标记被用来研究肥胖的分子机制[4]。

综上所述,C8b基因在补体系统中发挥着重要作用,参与免疫反应和先天免疫防御。C8b基因的突变可能导致补体系统功能障碍,增加感染风险。此外,C8b基因还与癌症的发生和发展以及代谢性疾病有关。进一步研究C8b基因的功能和调控机制,有助于深入理解补体系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kaufmann, T, Rittner, C, Schneider, P M. . The human complement component C8B gene: structure and phylogenetic relationship. In Human genetics, 92, 69-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8365729/
2. Andersen, Ulrik Ørsø, Bay, Jakob Thaning, Jensen, Lise Heilmann. . [Recurrent meningococcal infection in a young woman witha mutation in the C8B gene]. In Ugeskrift for laeger, 184, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35703060/
3. Zhang, Yuan, Chen, Xiaorong, Cao, Yajuan, Yang, Zongguo. 2021. C8B in Complement and Coagulation Cascades Signaling Pathway is a predictor for Survival in HBV-Related Hepatocellular Carcinoma Patients. In Cancer management and research, 13, 3503-3515. doi:10.2147/CMAR.S302917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33911900/
4. Kershaw, E E, Chua, S C, Williams, J A, Murphy, E M, Leibel, R L. . Molecular mapping of SSRs for Pgm1 and C8b in the vicinity of the rat fatty locus. In Genomics, 27, 149-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7665162/