Miga2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Miga2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00725

品系全称

C57BL/6JCya-Miga2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108958-Miga2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Miga2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00725) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitoguardin 2
基因别称
5730472N09Rik,C9orf54,Fam73b
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175392 | Ensembl: ENSMUST00000100214
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Miga2,全称Mitoguardin2,是一种编码线粒体外膜蛋白的基因。线粒体是细胞中负责产生能量的细胞器,而线粒体外膜蛋白在维持线粒体形态和功能方面起着关键作用。Miga2在多种生物学过程中发挥作用,包括线粒体融合、细胞代谢和生殖过程。

Miga2在多囊卵巢综合征(PCOS)中发挥着重要作用。PCOS是一种内分泌疾病,其特征是高雄激素血症、无排卵和卵巢多囊。研究表明,Miga2基因的表达在PCOS患者的卵巢颗粒细胞中显著增加,并且与睾酮水平呈正相关。进一步研究表明,Miga2基因的表达受到睾酮的调节,并且与卵巢类固醇生成有关[1]。这些发现表明,Miga2基因在PCOS的发病机制中发挥着重要作用。

除了在PCOS中的作用外,Miga2基因还与其他疾病相关。研究表明,Miga2基因的融合与原发性中枢神经系统组织细胞肉瘤的发生有关[2]。此外,Miga2基因的突变也与卵巢内分泌功能异常和排卵障碍相关[5]。

Miga2基因的表达还与动物的脂肪性状有关。研究表明,Miga2基因的多态性与猪的血脂相关性状有关,例如低密度脂蛋白胆固醇浓度和肌肉中硬脂酸含量[3]。这些发现表明,Miga2基因在动物的脂肪代谢和骨骼肌发育中发挥着重要作用。

除了在疾病和性状中的作用外,Miga2基因还与神经退行性疾病有关。研究表明,Miga2基因的缺失会导致线粒体缺陷和神经退行性变[4]。此外,Miga2基因的表达与神经母细胞瘤的预后相关,并且与肿瘤细胞的活性和PI3K/AKT信号通路的激活有关[4]。

综上所述,Miga2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括线粒体融合、细胞代谢、生殖过程和神经退行性疾病。Miga2基因的表达受到睾酮的调节,并且与PCOS、组织细胞肉瘤和卵巢内分泌功能异常有关。此外,Miga2基因的表达还与动物的脂肪性状和神经母细胞瘤的预后相关。因此,进一步研究Miga2基因的功能和调控机制将有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Yan, Ming-Qi, Wang, Yong, Wang, Zhao, Sun, Hui, Liu, Xiao-Man. 2023. Mitoguardin2 Is Associated With Hyperandrogenism and Regulates Steroidogenesis in Human Ovarian Granulosa Cells. In Journal of the Endocrine Society, 7, bvad034. doi:10.1210/jendso/bvad034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936714/
2. Cecchi, Ryan, Guptil, Doré, Haslett, Nicholas, DeWitt, John, Ferris, Sean P. . Primary CNS histiocytic sarcoma: Two case reports highlighting a novel MIGA2::BRAF gene fusion and genome-wide DNA methylation profiling results. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 83, 882-886. doi:10.1093/jnen/nlae061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38879442/
3. Mármol-Sánchez, Emilio, Quintanilla, Raquel, Cardoso, Taina F, Jordana Vidal, Jordi, Amills, Marcel. 2019. Polymorphisms of the cryptochrome 2 and mitoguardin 2 genes are associated with the variation of lipid-related traits in Duroc pigs. In Scientific reports, 9, 9025. doi:10.1038/s41598-019-45108-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31227735/
4. Zhang, Yongping, Liu, Xiaoman, Bai, Jian, Fan, Heng-Yu, Tong, Chao. 2015. Mitoguardin Regulates Mitochondrial Fusion through MitoPLD and Is Required for Neuronal Homeostasis. In Molecular cell, 61, 111-24. doi:10.1016/j.molcel.2015.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711011/
5. Liu, Xiao-Man, Zhang, Yin-Li, Ji, Shu-Yan, Tong, Chao, Fan, Heng-Yu. . Mitochondrial Function Regulated by Mitoguardin-1/2 Is Crucial for Ovarian Endocrine Functions and Ovulation. In Endocrinology, 158, 3988-3999. doi:10.1210/en.2017-00487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28938432/