Tecr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tecr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00507

品系全称

C57BL/6NCya-Tecrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-106529-Tecr-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tecr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00507) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trans-2,3-enoyl-CoA reductase
基因别称
2410016D23Rik,A230102P12Rik,D17Ertd178e,Gpsn2,SC2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134118 | Ensembl: ENSMUST00000019382
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TECR基因,也称为trans-2,3-enoyl-CoA reductase,编码一种在脂质代谢中发挥关键作用的酶。该酶参与不饱和脂肪酸的合成,这一过程对于细胞膜的形成和功能至关重要。TECR基因突变可能导致多种疾病,包括智力障碍、发育迟缓和脂肪酸代谢异常。

TECR基因突变与智力障碍的关系已经在多个研究中得到证实。例如,Platt等人报道了一名患有智力障碍的个体,该个体携带一个TECR基因的同源突变[1]。该个体表现出典型的智力障碍症状,包括学习困难、社交障碍和行为异常。此外,Caliskan等人通过全外显子测序发现了一个TECR基因的突变,该突变导致一种罕见的常染色体隐性非综合征性智力障碍[2]。这些研究结果提示,TECR基因突变可能是智力障碍的重要原因之一。

除了智力障碍,TECR基因突变还与脂肪酸代谢异常有关。例如,Yang等人发现,长期暴露于六价铬的蟾蜍幼体中,TECR基因的表达水平下调,导致脂肪酸合成和β-氧化受损[4]。这些研究结果表明,TECR基因突变可能导致脂肪酸代谢异常,从而影响细胞膜的形成和功能。

此外,TECR基因还与癌症的发生和发展有关。例如,Yu等人发现,食管癌干细胞的DNA甲基化模式与TECR基因的表达水平有关[3]。这些研究结果表明,TECR基因可能是癌症发生和发展的重要调控因子。

综上所述,TECR基因在脂质代谢、智力障碍和癌症发生和发展中发挥重要作用。TECR基因突变可能导致多种疾病,包括智力障碍、发育迟缓和脂肪酸代谢异常。TECR基因的研究有助于深入理解脂质代谢、智力障碍和癌症发生和发展的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Platt, Dylan, Davis-Keppen, Laura. . Individual with Homozygous TECR Variant Expands Upon the Existing Phenotype for a Hutterite Founder Mutation. In South Dakota medicine : the journal of the South Dakota State Medical Association, 75, 150-153. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35709344/
2. Çalışkan, Minal, Chong, Jessica X, Uricchio, Lawrence, Nicolae, Dan L, Ober, Carole. 2011. Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13. In Human molecular genetics, 20, 1285-9. doi:10.1093/hmg/ddq569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21212097/
3. Yu, Xiying, Teng, Ying, Jiang, Xingran, Yuan, Hui, Jiang, Wei. . Genome-Wide DNA Methylation Pattern of Cancer Stem Cells in Esophageal Cancer. In Technology in cancer research & treatment, 19, 1533033820983793. doi:10.1177/1533033820983793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33357046/
4. Yang, Yijie, Wang, Wenxiang, Liu, Xiaoli, Song, Xiuling, Chai, Lihong. 2019. Probing the effects of hexavalent chromium exposure on histology and fatty acid metabolism in liver of Bufo gargarizans tadpoles. In Chemosphere, 243, 125437. doi:10.1016/j.chemosphere.2019.125437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31995885/