Snapc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Snapc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00257

品系全称

C57BL/6JCya-Snapc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102209-Snapc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snapc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00257) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2
基因别称
0610007H10Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133968.1 | Ensembl: ENSMUST00000011981
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2689 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914861Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation with abnormal morula morphology, increased cell death, and failure of blastocyst formation.
SNAPC2,也称为小核RNA激活复合物多肽2,是一种重要的转录因子,参与了RNA聚合酶II和III介导的小核RNA(snRNA)基因的转录。SNAPC2是snRNA激活复合物(SNAPc)的一个亚基,该复合物负责将RNA聚合酶II和III招募到snRNA基因的启动子上,形成预起始复合物(PIC)。SNAPC2与其他SNAPc亚基,如SNAP190、SNAP50、SNAP45和SNAP19,共同作用,确保snRNA基因的正确表达[4]。SNAPC2在细胞中具有多种功能,包括参与细胞分裂和染色体分离[5]。SNAPC2的突变与多种疾病的发生发展有关,例如焦虑症、子宫内膜异位症和胶质母细胞瘤。

研究表明,SNAPC2基因在焦虑症的发生发展中具有重要作用。在19号染色体上,SNAPC2基因的一个单核苷酸多态性(SNP)位点rs7788与焦虑症显著相关[1]。这一发现为焦虑症的遗传易感性提供了新的证据。此外,SNAPC2基因的表达水平在焦虑症患者中也可能发生变化,进一步影响焦虑症的发病机制。

在子宫内膜异位症的研究中,SNAPC2基因也被认为是潜在的生物标志物。通过对RNA测序和DNA甲基化数据的机器学习分析,SNAPC2基因被认为是子宫内膜异位症的候选基因之一[2]。这表明SNAPC2基因在子宫内膜异位症的发病机制中可能发挥重要作用,为子宫内膜异位症的早期诊断和治疗提供了新的思路。

在胶质母细胞瘤的研究中,SNAPC2基因的甲基化状态与患者的预后相关。研究发现,SNAPC2基因的甲基化水平与胶质母细胞瘤患者的生存时间相关,高甲基化的SNAPC2基因与较差的预后相关[3]。这表明SNAPC2基因的甲基化状态可以作为胶质母细胞瘤预后的潜在生物标志物,为胶质母细胞瘤的治疗和预后评估提供了新的线索。

综上所述,SNAPC2基因在多种疾病的发生发展中具有重要作用。SNAPC2基因的突变、表达水平和甲基化状态与焦虑症、子宫内膜异位症和胶质母细胞瘤的发病机制和预后相关。因此,SNAPC2基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Gregersen, Noomi O, Buttenschøn, Henriette N, Hedemand, Anne, Børglum, Anders D, Mors, Ole. . Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder. In Psychiatric genetics, 26, 287-292. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27610895/
2. Akter, Sadia, Xu, Dong, Nagel, Susan C, Wilshire, Gilbert B, Joshi, Trupti. 2019. Machine Learning Classifiers for Endometriosis Using Transcriptomics and Methylomics Data. In Frontiers in genetics, 10, 766. doi:10.3389/fgene.2019.00766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31552087/
3. Ma, Jiangong, Hou, Xin, Li, Mingxuan, Wang, Xiaobin, He, Cheng. . Genome-wide methylation profiling reveals new biomarkers for prognosis prediction of glioblastoma. In Journal of cancer research and therapeutics, 11 Suppl 2, C212-5. doi:10.4103/0973-1482.168188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26506879/
4. Sadowski, C L, Henry, R W, Kobayashi, R, Hernandez, N. . The SNAP45 subunit of the small nuclear RNA (snRNA) activating protein complex is required for RNA polymerase II and III snRNA gene transcription and interacts with the TATA box binding protein. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 93, 4289-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8633057/
5. Shanmugam, Mayilvahanan, Hernandez, Nouria. 2008. Mitotic functions for SNAP45, a subunit of the small nuclear RNA-activating protein complex SNAPc. In The Journal of biological chemistry, 283, 14845-56. doi:10.1074/jbc.M800833200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18356157/