Smim19-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Smim19-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00246

品系全称

C57BL/6JCya-Smim19em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102032-Smim19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smim19-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00246) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small integral membrane protein 19
基因别称
EST-c39
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001012667.2 | Ensembl: ENSMUST00000163774
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~625 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Smim19,也称为small integral membrane protein 19,是一种小型的跨膜蛋白。尽管关于Smim19的确切功能仍不完全清楚,但研究表明它可能与细胞信号传导和细胞内运输有关。Smim19含有多个跨膜结构域,这表明它可能位于细胞膜上。此外,Smim19还可能参与细胞内囊泡的形成和运输,这对于维持细胞内稳态和细胞功能至关重要。

Smim19在多种疾病中发挥重要作用。在Alzheimer's病(AD)中,Smim19的磷酸化肽段在AD患者血浆中的观察频率明显增加。这一发现表明Smim19可能与AD的发病机制有关,可能是AD诊断和治疗的潜在靶点[1]。此外,研究发现,SMIM19基因中的SNP rs2974341与职业性肺纤维化风险降低显著相关。这表明SMIM19基因的遗传变异可能与肺纤维化的发生发展有关[2]。

综上所述,Smim19是一种小型的跨膜蛋白,可能与细胞信号传导和细胞内运输有关。Smim19在多种疾病中发挥重要作用,包括Alzheimer's病和肺纤维化。未来需要进一步研究Smim19的功能和调控机制,以揭示其在疾病发生发展中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
2. Li, Zhenyu, Zhang, Wendi, Li, Siqi, Wang, Wei, Chu, Minjie. 2024. Integration of apaQTL and eQTL analysis reveals novel SNPs associated with occupational pulmonary fibrosis risk. In Archives of toxicology, 98, 2117-2129. doi:10.1007/s00204-024-03734-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538875/