Tmppe-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmppe-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00154

品系全称

C57BL/6JCya-Tmppeem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100504715-Tmppe-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmppe-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00154) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001200002.1 | Ensembl: ENSMUST00000111820
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1614 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMPPE(Transmembrane Protease, Precursor of the Proform of Endopeptidase)是一种位于3p22.3染色体上的基因,编码一种跨膜蛋白。TMPPE在细胞内发挥重要作用,尤其是在细胞信号传导和蛋白质加工过程中。TMPPE蛋白包含一个跨膜结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域,这使得它能够切割细胞内的蛋白质。此外,TMPPE还可能参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。

TMPPE基因的突变与多种疾病的发生有关。例如,TMPPE基因的突变可能导致遗传性疾病的发生,如先天性心脏病、智力障碍和发育迟缓。此外,TMPPE基因的表达异常还与肿瘤的发生和发展有关。研究表明,TMPPE基因在多种肿瘤组织中表达异常,如乳腺癌、肺癌和结直肠癌等。

近年来,全基因组关联研究(GWAS)已成为研究复杂疾病遗传机制的重要手段。GWAS通过分析大量个体的基因组数据,寻找与疾病相关的遗传变异。在抑郁症的全基因组关联研究中,TMPPE基因也被发现与抑郁症的发生有关。例如,一项对英国苏格兰和英国生物银行中抑郁症的全基因组关联研究显示,TMPPE基因在男性抑郁症患者中表现出显著的关联[1]。

这项研究使用了两种不同的方法来分析抑郁症的遗传机制。第一种方法是使用所有可用的病例和对照数据,通过扩大样本量来寻找与抑郁症相关的遗传变异。第二种方法是使用性别或复发亚组的病例数据,通过减少表型和祖先异质性来寻找与抑郁症相关的遗传变异。研究结果表明,在男性抑郁症患者中,TMPPE基因所在的3p22.3染色体区域表现出显著的关联。此外,TMPPE基因与其他两个基因CRTAP和GLB1共同构成了一个显著的基因座。

这项研究还发现,男性抑郁症、复发抑郁症和女性抑郁症具有相似的遗传相关性。它们都与六种与健康相关的特征相关,包括神经质、抑郁症状、主观幸福感、抑郁症、交叉疾病表型和双相情感障碍。此外,这些抑郁症分类的遗传力估计值也相似。这些结果表明,TMPPE基因可能在抑郁症的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述,TMPPE基因是一种重要的基因,参与细胞信号传导和蛋白质加工过程。TMPPE基因的突变与多种疾病的发生有关,包括遗传性疾病和肿瘤。在全基因组关联研究中,TMPPE基因被发现与抑郁症的发生有关,尤其是在男性抑郁症患者中表现出显著的关联。这些发现为理解抑郁症的遗传机制提供了新的线索,并为开发新的治疗方法提供了潜在靶点。

参考文献:
1. Hall, Lynsey S, Adams, Mark J, Arnau-Soler, Aleix, Haley, Chris S, McIntosh, Andrew M. 2018. Genome-wide meta-analyses of stratified depression in Generation Scotland and UK Biobank. In Translational psychiatry, 8, 9. doi:10.1038/s41398-017-0034-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29317602/