Dthd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dthd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00100

品系全称

C57BL/6JCya-Dthd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100322896-Dthd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dthd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00100) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
death domain containing 1
基因别称
Gm17384
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170705.2 | Ensembl: ENSMUST00000238474
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dthd1(也称为DNAH1相关同源物1)是一种在生物医学领域受到关注的基因。它编码的蛋白质参与多种生物学过程,包括RNA的修饰、细胞分化、发育和代谢等。Dthd1的功能和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,如系统性红斑狼疮(SLE)、阿尔茨海默病(AD)、肝细胞癌(HCC)、生殖相关性状等。

在系统性红斑狼疮(SLE)中,Dthd1的突变与CD161-CD8+ TEMRA细胞亚群的异常积累相关。这些细胞亚群在SLE患者中显著增加,并且与SLE的发病机制密切相关[1]。研究还发现,Dthd1与MYD88相互作用,抑制其活性,而Dthd1的突变会促进MYD88依赖的通路,进而增加CD161-CD8+ TEMRA细胞的增殖和细胞毒性。此外,CD161-CD8+ TEMRA细胞中差异表达的基因对SLE的病例对照状态具有较强的预测能力。

在阿尔茨海默病(AD)中,Dthd1的表达水平升高。研究表明,Dthd1可能通过影响TTR基因的表达,参与AD的发病机制[2]。TTR基因编码的蛋白质与淀粉样纤维形成和中性粒细胞脱颗粒相关,因此Dthd1可能作为AD的潜在诊断生物标志物。

在肝细胞癌(HCC)中,Dthd1的表达水平降低。研究发现,Dthd1的基因多态性与HCC的易感性增加相关。Dthd1的突变可能通过影响成熟miR-3131的表达水平,进而影响DTHD1和XAF1的表达,从而增加HCC的风险[3]。

此外,Dthd1的表达还与一些生殖相关性状相关。研究表明,Dthd1的基因多态性与中国荷斯坦奶牛的生殖性状(如腰力、臀角和臀宽)相关[4]。

综上所述,Dthd1是一种重要的基因,参与多种生物学过程,并在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。Dthd1的功能和表达异常与系统性红斑狼疮、阿尔茨海默病、肝细胞癌和生殖相关性状等疾病的发生密切相关。研究Dthd1的功能和表达调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiong, Hui, Cui, Mintian, Kong, Ni, Guo, Qing, Chen, Kun. 2023. Cytotoxic CD161-CD8+ TEMRA cells contribute to the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. In EBioMedicine, 90, 104507. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36893588/
2. Lamisa, Anika Bushra, Ahammad, Ishtiaque, Bhattacharjee, Arittra, Salimullah, Md, Keya, Chaman Ara. 2024. A meta-analysis of bulk RNA-seq datasets identifies potential biomarkers and repurposable therapeutics against Alzheimer's disease. In Scientific reports, 14, 24717. doi:10.1038/s41598-024-75431-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39433822/
3. Wang, Chaoqun, Li, Lijuan, Yin, Zhixia, Zhu, Shaohua, Gao, Yuzhen. . An indel polymorphism within pre-miR3131 confers risk for hepatocellular carcinoma. In Carcinogenesis, 38, 168-176. doi:10.1093/carcin/bgw206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28034876/
4. Lu, Xubin, Abdalla, Ismail Mohamed, Nazar, Mudasir, Xu, Tianle, Yang, Zhangping. 2021. Genome-Wide Association Study on Reproduction-Related Body-Shape Traits of Chinese Holstein Cows. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11071927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203505/