智鼠故事 
C57BL/6JCya-Phlda2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Phlda2-KO
产品编号：
S-KO-05581
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Phlda2-KO mice (Strain S-KO-05581) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Phlda2em1/Cya
品系编号
KOCMP-22113-Phlda2-B6J-VA
产品编号
S-KO-05581
基因名
Phlda2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Ipl; Tssc3
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1202307 Mice homozygous for disruptions in this gene have enlarged placentas but display little change in fetal weight.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Phlda2位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Phlda2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Phlda2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Phlda2基因位于小鼠7号染色体上，由2个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在1号外显子。敲除区域位于1号外显子，包含约430个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Phlda2基因功能的丧失。Phlda2-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠具有增大的胎盘，但胎儿体重没有明显变化。Phlda2-KO小鼠模型可用于研究Phlda2基因在小鼠体内的功能，以及探究其与其他生物学过程的关系。
基因研究概述
PHLDA2（Pleckstrin homology-like domain, family A, member 2）是一种母系表达的印记基因，主要在胎盘组织中表达。印记基因是一种非孟德尔遗传现象，其表达受到父母来源的影响，即只有来自母亲的或父亲的等位基因会被表达。PHLDA2的表达与胎儿的生长和发育密切相关，其异常表达可能导致胎儿生长受限和妊娠并发症，如妊娠高血压、子痫前期等。
PHLDA2基因在多种疾病中发挥重要作用。例如，有研究发现，PHLDA2基因的多态性与HELLP综合征和严重子痫前期的风险相关[1]。然而，也有研究表明，PHLDA2基因的多态性与HELLP综合征和严重子痫前期的风险无显著相关性[8]。这表明，PHLDA2基因的表达和功能可能受到多种因素的影响，需要进一步研究。
PHLDA2基因在癌症中也发挥重要作用。例如，有研究发现，PHLDA2基因在结直肠癌中表达上调，其表达水平与肿瘤的进展和侵袭性相关[2]。此外，PHLDA2基因在胶质瘤中表达上调，其表达水平与肿瘤的增殖、侵袭和转移相关[7]。这些研究表明，PHLDA2基因在癌症的发生和发展中发挥重要作用，可能成为癌症诊断和治疗的新靶点。
PHLDA2基因在哺乳动物的生长和发育中也发挥重要作用。例如，有研究发现，PHLDA2基因在牛的胎儿组织中表达，其表达水平与胎儿的生长和发育密切相关[3]。此外，有研究发现，PHLDA2基因的缺失导致小鼠胎盘被动通透性增加，从而影响胎儿的生长[4]。这些研究表明，PHLDA2基因在哺乳动物的生长和发育中发挥重要作用，其功能失调可能导致生长受限和发育异常。
综上所述，PHLDA2基因是一种重要的印记基因，在胎儿的生长和发育、癌症的发生和发展以及哺乳动物的生长和发育中发挥重要作用。PHLDA2基因的表达和功能可能受到多种因素的影响，需要进一步研究。此外，PHLDA2基因可能成为疾病诊断和治疗的新靶点，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。
参考文献：
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3. Sikora, K M, Magee, D A, Berkowicz, E W, MacHugh, D E, Spillane, C. 2011. PHLDA2 is an imprinted gene in cattle. In Animal genetics, 43, 587-90. doi:10.1111/j.1365-2052.2011.02292.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22497461/
4. Angiolini, Emily, Sandovici, Ionel, Coan, Philip M, Fowden, Abigail L, Constância, Miguel. 2021. Deletion of the Imprinted Phlda2 Gene Increases Placental Passive Permeability in the Mouse. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12050639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33922969/
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6. Tunster, S J, Creeth, H D J, John, R M. 2015. The imprinted Phlda2 gene modulates a major endocrine compartment of the placenta to regulate placental demands for maternal resources. In Developmental biology, 409, 251-260. doi:10.1016/j.ydbio.2015.10.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26476147/
7. Guo, Chengyong, Liu, Shuo, Zhang, Tao, Liang, Zhaohui, Lu, Shengkui. 2022. Knockdown of PHLDA2 promotes apoptosis and autophagy of glioma cells through the AKT/mTOR pathway. In Journal of neurogenetics, 36, 74-80. doi:10.1080/01677063.2022.2096023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35894264/
8. Huang, Gui-qiong, Hu, Ya-yi, Wang, Xiao-dong. . [Placental PHLDA2 gene imprinting in patients with pre-eclampsia]. In Sichuan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Sichuan University. Medical science edition, 46, 104-7, 128. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807806/
