智鼠故事 
C57BL/6JCya-Bltp1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Bltp1-flox
产品编号：
S-CKO-07233
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Bltp1-flox mice (Strain S-CKO-07233) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Bltp1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-229227-Bltp1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07233
基因名
Bltp1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4732443H21; 4932438A13Rik; B830039D19Rik; D630029K19Rik; FSA; Kiaa1109; Tweek
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Bltp1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Bltp1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Bltp1-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Bltp1基因位于小鼠3号染色体上，由86个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在86号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含79个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Bltp1基因功能的丧失。Bltp1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，Bltp1-flox小鼠可用于研究Bltp1基因在小鼠体内的功能，以及该基因与各种生物学过程的关系。
基因研究概述
BLTP1，也称为KIAA1109，是一种重要的基因，其突变导致了一种名为Alkuraya-Kučinskas综合征（AKS）的常染色体隐性多系统疾病。AKS的主要临床表现包括脑畸形、关节挛缩和足部畸形。此外，心脏、肾脏和眼科的异常也可能出现，而非免疫性水肿则较为罕见。Rice等人（2024）报道了两个新的BLTP1基因剪接位点变异，并通过对19个病例的系统回顾，描述了AKS的产前表现，包括关节挛缩、脑室扩张、脑干发育不全、小脑发育不良、脑实质变薄和面部畸形等[1]。
BLTP1基因的突变导致AKS的发病机制尚不完全清楚，但研究认为BLTP1基因可能参与细胞骨架的形成和细胞信号传导。BLTP1蛋白是一种膜结合蛋白，其结构与GTP酶激活蛋白（GAPs）相似，可能参与调节Rho家族GTPases的活性。Rho家族GTPases是一类重要的信号分子，参与细胞骨架的重组、细胞迁移和细胞粘附等生物学过程。BLTP1基因的突变可能导致Rho家族GTPases的活性异常，进而影响细胞骨架的形成和细胞信号传导，最终导致AKS的发病。
BLTP1基因的研究对于理解AKS的发病机制和寻找治疗AKS的方法具有重要意义。BLTP1基因的突变可能导致Rho家族GTPases的活性异常，进而影响细胞骨架的形成和细胞信号传导，最终导致AKS的发病。因此，进一步研究BLTP1基因的功能和突变导致的病理生理过程，有助于寻找治疗AKS的方法。
综上所述，BLTP1是一种重要的基因，其突变导致了一种名为Alkuraya-Kučinskas综合征的常染色体隐性多系统疾病。BLTP1基因的研究对于理解AKS的发病机制和寻找治疗AKS的方法具有重要意义。进一步研究BLTP1基因的功能和突变导致的病理生理过程，有助于寻找治疗AKS的方法。
参考文献：
1. Rice, Stephanie M, Varotsis, Dante F, Wodoslawsky, Sascha, Berger, Seth I, Al-Kouatly, Huda B. 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. In Prenatal diagnosis, 44, 1381-1397. doi:10.1002/pd.6637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39228063/
