智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nlrp2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nlrp2-KO
产品编号：
S-KO-06563
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nlrp2-KO mice (Strain S-KO-06563) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nlrp2em1/Cya
品系编号
KOCMP-232827-Nlrp2-B6J-VA
产品编号
S-KO-06563
基因名
Nlrp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
NBS1；PAN1；Nalp2；PYPAF2；E330007A02Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:3041206 Knockout mice exhibit no overt abnormal phenotypes. Older mice (greater than 15 weeks of age) females mice exhibit reduced fertility with abnormal ovarian follicles, irregularly formed oocytes and decreased fertilization rates.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nlrp2位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Nlrp2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nlrp2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全身性基因敲除小鼠。Nlrp2基因位于小鼠7号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。赛业生物（Cyagen）选择了3至5号外显子作为目标区域，该区域包含1708个碱基对的编码序列。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出无明显异常表型，但雌性小鼠的生育力有所降低，卵巢卵泡异常，卵母细胞形成不规则，受精率下降。由于敲除等位基因导致胚胎致死，赛业生物（Cyagen）建议生成条件性敲除模型。通过与其他小鼠交配，可以获得条件性敲除型。此外，目标区域的选择基于现有数据库中的遗传信息，由于生物过程的复杂性，所有RNA剪接和蛋白质翻译的风险不能被现有技术预测。
基因研究概述
Nlrp2，也称为NOD样受体蛋白2，是一种在哺乳动物中发挥重要作用的蛋白质。它属于NOD样受体（NLR）家族，该家族的成员在先天免疫系统中扮演着关键角色，参与炎症反应和细胞凋亡的调节。Nlrp2在卵母细胞和早期胚胎发育中具有重要作用，其表达和功能对生殖过程至关重要。
Nlrp2是一种母系效应基因，其编码的蛋白质在卵母细胞和卵泡发育过程中表达。研究表明，Nlrp2的缺失或功能丧失会导致早期胚胎发育阻滞，进而影响生育能力。例如，Anvar等人[1]发现，Nlrp2的缺失会导致卵母细胞转录组发生显著变化，包括Kdm1b等基因的表达异常。Kdm1b是一种组蛋白脱甲基酶，在卵母细胞发育过程中发挥重要作用。Nlrp2的缺失还与DNA甲基化异常相关，这可能影响基因表达和胚胎发育。
除了在生殖过程中的作用，Nlrp2还与其他疾病相关。例如，Zhang等人[2]发现，NLRP2基因体低甲基化与肝细胞癌的发生和发展相关。此外，Nlrp2的缺失在胱氨酸症小鼠模型中被发现可以减轻肾脏损伤[3]。这些研究表明，Nlrp2不仅参与生殖过程，还与炎症和疾病发生有关。
综上所述，Nlrp2是一种重要的母系效应基因，在卵母细胞和早期胚胎发育中发挥重要作用。Nlrp2的缺失或功能丧失会导致生殖功能障碍，并与其他疾病相关。进一步研究Nlrp2的功能和调控机制，有助于深入理解生殖过程和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Anvar, Zahra, Chakchouk, Imen, Sharif, Momal, Wan, Ying-Wooi, Van den Veyver, Ignatia B. 2023. Loss of the Maternal Effect Gene Nlrp2 Alters the Transcriptome of Ovulated Mouse Oocytes and Impacts Expression of Histone Demethylase KDM1B. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 2780-2793. doi:10.1007/s43032-023-01218-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36976514/
2. Zhang, Haikun, Dong, Peiling, Fan, Hailang, Fan, Yubo, Zhang, Dake. 2023. Gene body hypomethylation of pyroptosis-related genes NLRP7, NLRP2, and NLRP3 facilitate non-invasive surveillance of hepatocellular carcinoma. In Functional & integrative genomics, 23, 198. doi:10.1007/s10142-023-01114-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37273114/
3. Rossi, Marianna Nicoletta, Matteo, Valentina, Diomedi-Camassei, Francesca, De Benedetti, Fabrizio, Prencipe, Giusi. 2024. Nlrp2 deletion ameliorates kidney damage in a mouse model of cystinosis. In Frontiers in immunology, 15, 1373224. doi:10.3389/fimmu.2024.1373224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38633264/
